Was ist Mukoviszidose?
Die Ursache für Mukoviszidose ist ein Fehler im Erbgut.
Seit 1989 weiß man, dass dieser Fehler auf dem Chromosom 7, im so genannten CFTR-Gen, liegt . CFTR, das ist der Regulator der Transmembran-Leitfähigkeit bei cystischer Fibrose (Cystic Fibrosis Conductance Transmembrane Regulator - CFTR).
Mittlerweile sind rund 1000 Mutationen im CFTR-Gen bekannt.
Wie der Name andeutet, reguliert das aus dem Gen hergestellte Protein – das CFTR-Protein – die Leitfähigkeit einer biologischen Membran: An der Oberfläche von Körperzellen befinden sich Kanäle (Regulatoren), durch die Salze und Wasser und damit auch elektrische Ströme fließen. Bei cystischer Fibrose ist der Salz- und Wassertransport und folglich der Stromfluss gestört.
Die Folge: Zäher Schleim verstopft lebenswichtige Organe
Die Veränderungen im CFTR-Protein führen dazu, dass ein zäher Schleim eine Reihe lebenswichtiger Organe verstopft: vor allem die Lunge, die Bauchspeicheldrüse, die Leber und der Darm sind davon betroffen. Der Schleim in der Lunge bietet einen hervorragenden Nährboden für Bakterien.
Die wichtigsten Kennzeichen sind Lungenentzündungen, starke Untergewicht und Verdauungsprobleme
Die Bakterien verursachen Entzündungen und zerstören dadurch langfristig das Lungengewebe. Verdacht auf Mukoviszidose besteht, wenn ein Kind ständig hustet und bereits im Säuglingsalter an Lungenentzündung erkrankt. Insbesondere in Verbindung mit weiteren Merkmalen, wie starkes Untergewicht und Verdauungsproblemen, fettigen Stühlen und/oder Verstopfungen liegt der Verdacht einer Mukoviszidose nahe. In diesem Fall sollte ein Test durchgeführt werden.
Hilfe durch Medikamente, Inhalationen und Krankengymnastik
Mukoviszidose-Patienten müssen ihr ganzes Leben lang Medikamente einnehmen: Enzyme der Bauchspeicheldrüse, schleimverflüssigende Wirkstoffe und Antibiotika. Sie müssen regelmäßig inhalieren und täglich spezielle Atemtherapien und krankengymnastische Übungen durchführen, um den zähen Schleim in den Atmungsorganen zu lockern und zu entfernen.
Heute geborene Kinder mit Mukoviszidose haben die Chance, 50 Jahre und älter zu werden
Dank fortgeschrittener Therapien und immer früherer Diagnose steigt die Lebenserwartung der Betroffenen kontinuierlich. Während 1980 nur einer von hundert Betroffenen die Volljährigkeit erreichte, sind es heute fast 50 Prozent. Ein Neugeborenes mit Mukoviszidose hat heute die Chance, 50 Jahre und älter zu werden.
Fragen oder Anregungen? Senden Sie uns eine Nachricht an info@mukoviszidose-ev.de.
