Vererbung

Jeder Mensch trägt in jeder seiner Körperzellen die gesamte Erbinformation - sozusagen das Buch des menschliche Lebens. Die Information ist auf verschiedene Chromosomen verteilt. Einzelne Chromosomen beschreiben dabei einzelne Buchkapitel, während die Gesamtheit der Chromosomen das Buch des Lebens ausmachen.

Die Chromosomen seines ganz persönlichen "Buch des Lebens" erhält der Mensch zu gleichen Teilen von der Mutter und vom Vater. Die Biologen sprechen von einem mütterlichen und einen väterlichen Chromosomensatz, oder auch von einem doppelten Chromosomensatz. Der besteht beim Menschen aus 46 Chromosomen, oder, ganz exakt: aus 2 mal 23 Chromosomen. Jede Körperzelle enthält also diese 2 mal 23 Chromosomen, außer den Geschlechtszellen; die Ei- und Samenzellen haben jeweils nur 23 Chromosomen. Bei der Verschmelzung von Ei- und Samenzellen - und damit bei der Entstehung eines Menschen - befinden sich dann wieder 46 Chromosomen in der Zelle.

Auf dem 7. Chromosom - dem siebten Kapitel des Lebens - liegt neben zahlreichen anderen Genen auch das CFTR-Gen, das die Information über die Struktur des CFTR-Kanals enthält. Jeder Mensch hat also zwei CFTR-Gene, eins von der Mutter, eins vom Vater.

Sind beide Gene normal, also unverändert, erhält auch das Kind in jedem Fall zwei normale Gene und ist gesund. Ist nur eins der beiden Gene verändert, und erhält das Kind entweder von der Mutter oder vom Vater ein mutiertes Gen, ist das Kind ebenfalls gesund, da die Krankheit rezessiv (zurücktretend) vererbt wird. Bei einem solchen Erbgang übernimmt das eine gesunde Gen die volle Funktion, das mutierte Gen wird „nicht beachtet“. Das Kind ist zwar gesund, aber Merkmalsträger. Sind beide Gene, die es von den Eltern erhält, mutiert, hat das Kind in jedem Fall Mukoviszidose.

Mutter und Vater geben also jeweils eins ihrer beiden CFTR-Gene an das Kind weiter. Sind beide Gene normal, können sie auch nur normale Gene an ihr Kind weiter geben. Sind beide Eltern Merkmalsträger – sie sind gesund, tragen aber jeweils selber ein mutiertes Gen in sich - kann es passieren, dass das Kind von jedem Elternteil das mutierte Gen erhält und somit Mukoviszidose hat (s. Abb.).

Etwa jeder 20. Mensch weißer Hautfarbe trägt ein mutiertes CFTR-Gen in seinem Erbgut. Damit könnte jedes 400. Elternpaar neben gesunden Kindern, auch ein krankes Kind bekommen.

Wählt sich ein von Mukoviszidose Betroffener einen Partner, der auch Mukoviszidose hat - das heißt, beide Elternteile tragen jeweils zwei mutierte Gene in sich, werden die beiden nur Kinder bekommen, die ebenfalls Mukoviszidose haben.

Wählt sich ein von Mukoviszidose Betroffener einen äußerlich gesunden Merkmalsträger zum Partner, also einen Partner mit nur einem mutierten Gen, werden statistisch zwei von vier Kindern ebenfalls Mukoviszidose bekommen.

Ist sichergestellt, dass der Partner eines von Mukoviszidose betroffenen Menschen kein Merkmalsträger ist, wird keins der Kinder unter der Krankheit leiden, alle Kinder werden aber ihrerseits Merkmalsträger sein.