Gentest

Genetische Untersuchungen werden zum einen durchgeführt, wenn die Ergebnisse des Schweißtests mehrmals im Graubereich liegen. Zum anderen dienen sie dazu, die Art der Mutation zu ermitteln.

Ein Gentest ist vergleichbar mit der Überprüfung eines Wortes auf Fehler oder Abweichungen von der üblichen Rechtschreibung. Das CFTR-Gen ist jedoch ein "Wort" mit sehr vielen Buchstaben (rund 6500). Es wundert nicht, dass sich bei einem so langen Wort verschiedene Fehler einschleichen können.

Welche Mutationen können nachgewiesen werden?

Man kennt heute schon an die 1000 Mutationen – also Abweichungen oder Fehler bei der Rechtschreibung. Diese führen in mehr oder weniger starken Ausmaß zum Krankheitsbild der CF. Die häufigste Mutation ist die sogenannte delta-F 508. Sie führt dazu, dass der 508. Baustein, die Aminosäure Phenylalanin (F) im CFTR-Eiweiß fehlt. Diese Veränderung kann man eindeutig nachweisen und führt zu den typischen Symptomen der Krankheit.

Angesichts der vielen unterschiedlichen Veränderungen im CFTR-Gen ist der Nachweis jeder einzelnen sehr aufwendig. Deshalb berücksichtigen Standarduntersuchungen nur die häufigsten Mutationen. Damit lassen sich jedoch bereits rund 85 Prozent der Veränderungen finden.

Die Untersuchungen erfolgen in speziellen molekulargenetischen Laboren. Dafür reicht ein einziger Bluttropfen, an dem man mit bestimmten Methoden (PCR) mögliche Veränderungen nachweisen kann.