Klinische Untersuchung

Kein einzelnes Symptom ist allein typisch für eine Mukoviszidose. Erst die Kombination von lungen- und darmtypischen Symptomen prägt das typische Krankheitsbild, das sich dann vielfach erst im Verlauf von Monaten und Jahren entwickelt.

Am Anfang der Diagnostik steht die sorgfältige Erfassung der Anamnese, die Beobachtung des Kranken und die einfache klinische Untersuchung. Damit soll das genetisch vorbestimmte Erscheinungsbild der Krankheit, der klinische Phänotyp erfasst werden. Viele Symptome entwickeln sich erst mit der Zeit, so dass auch der Krankheitsverlauf beobachtet werden muss, beispielsweise das Auftreten bestimmter Symptome, wie immer wiederkehrender Husten mit eitrigem (gelben) Auswurf oder schlechte Gewichtszunahme trotz guten Essverhaltens. Heißhunger, fettglänzende Stühle und Bauchweh auf der einen, Untergewicht, dicker Bauch, dünne Extremitäten und hervorstehende Rippen auf der anderen Seite weisen deutlich auf eine Mukoviszidose hin. Dem Arzt fallen auch beschleunigte und erschwerte Atmung, sofortiges Einsetzen von Husten bei verstärkter Atmung im Rahmen der Auskultation oder die bevorzugte Mundatmung auf. Ein verbreiterter Nasenrücken kann durch Mukoviszidose bedingte Polypen in der Nase bedingt sein.

Bei jedem klinischen Verdacht müssen weitergehende Untersuchungen veranlasst werden. Sie dienen einerseits dazu, das Vorliegen einer Mukoviszidose zu bestätigen, andererseits helfen sie, das Ausmaß der vorliegenden Erkrankung einzuordnen. Diese Diagnostik sollte möglichst frühzeitig, zügig und unter Vermeidung zu langer stationärer Krankenhausaufenthalte erfolgen.

Das Ausmaß weiterer Untersuchungen und Prinzipien der klinischen Verlaufskontrolle

Es ist oft eine Gradwanderung, in welchem Ausmaß nach der eigentlichen Diagnosestellung weitere Diagnostik betrieben werden darf oder muss. Dies hängt in erster Linie vom Alter des Patienten und von den schon vorhandenen Symptomen ab. Eine "Durchuntersuchung" unter stationären Bedingungen ist, von Ausnahmen (beispielsweise Darmverschluss - Mekoniumileus) abgesehen, überflüssig und führt in vielen Fällen zu unnötiger Frühbesiedlung der Lunge mit Keimen, in erster Linie mit Pseudomonas aeruginosa.

Behutsames Aneinander gewöhnen ist wichtig

Insbesondere bietet sich beim Mukoviszidose-Säugling ein behutsames Aneinandergewöhnen von betroffenem Kind, dessen Eltern und dem Therapeuten an. Eine aus medizinischer Neugier und/oder mangelnder Erfahrung beziehungsweise Unsicherheit zu früh angesetzte "Rundumschlag-Diagnostik" stört oft auf Jahre hinaus das für eine Langzeitbetreuung so wichtige Vertrauensverhältnis zwischen Behandlern und Betroffenen. Einfache, nicht verletzende Untersuchungen wie die Bestimmung der Stuhl-Elastase, der Sauerstoffsättigung, Protokollierung des Längen- und Gewichtsverlaufs, normales Abhören der Lungen und Befühlen des Bauches sowie einfühlsam gewonnene Rachenabstriche sind ausreichend, den Erkrankungsverlauf in den ersten zwei Lebensjahren unter Kontrolle zu haben, vorausgesetzt, das Kind zeigt eine "gesunde" Entwicklung. Basis hierzu ist wiederum die frühe Diagnose und eine adaptive Einführung der Therapie. Anstatt unnötige Diagnostik zu betreiben, sollte man Zeit in Aufklärung, Information, Motivation und eventuell in die psychische Betreuung der Eltern investieren.

Weiterführende Untersuchungen sind im späteren Krankheitsverlauf nicht zu vermeiden, sollten aber stets unter dem Aspekt des therapeutischen Nutzens durchgeführt werden. Dies verbietet nicht, dass mukoviszidosekranke Kinder oder Erwachsene auch an Studien teilnehmen können. Ja sie sollen sich sogar daran beteiligen, denn nur so gewinnt man wertvolle Erkenntnisse über neue Therapiestrategien.