Ursache für Mukoviszidose unumstritten
„Andere Ursache für die Erbkrankheit Mukoviszidose beschrieben“, so titelte eine Meldung von dpa London am 28. Februar. „Ein Fehler im Erbgut verursacht Mukosviszidose und das dafür verantwortliche Gen kennen wir seit 1989“, erklärt Cordula Harter vom Forschungsreferat des Mukoviszidose e.V. und widerspricht damit der Botschaft dieser dpa-Meldung.
Laut dpa seien amerikanische Wissenschafter in einer Studie zu dem Ergebnis gekommen, dass der bei Mukoviszidose unzureichend arbeitende Chlorid-Kanal auch Bikarbonat – also Kohlensäure – transportiere und dies die Krankheit verursache: Dieser Kanal „ist auch für den Durchlass von so genannten Bikarboant-Ionen (HCO3) verantwortlich“, berichteten die Forscher um Shamuel Muallem in dem britischen Fachjournal „Nature“, Band 410, Nr. 6824, Seite 94-97. Ihrer Meinung nach werde die Konsistenz des Schleimes – der bei Mukoviszidose-Kranken sehr zähflüssig ist und zu schweren Infektionen führt – stärker von Bikarbonat beeinflusst, als von dem mangelnden Chlorid. Darin sehen sie eine Möglichkeit für neue Behandlungsansätze.
Was haben die amerikanischen Forscher um Shamuel Muallem Neues entdeckt? Seit Jahren ist bekannt, dass in den meisten Fällen von Mukoviszidose sowohl der Chlorid-Transport als auch der Transport von Bikarbonat-Ionen gestört ist. „Nicht ohne Grund fördern wir ein Projekt, dass genau hier ansetzt, nämlich die Ursache für den gestörten Transport von Bikarbonat zu untersuchen. Zum jetzigen Zeitpunkt mögliche Therapien von dieser Erkenntnis abzuleiten, ist jedoch völlig verfrüht.“ Neu sei allerdings, so Harter, dass die amerikanischen Wissenschaftler erstmals systematisch untersuchten, wie viel Bicarbonat und Chlorid jeweils transportiert werden. Die Untersuchungen führten sie allerdings an künstlich veränderten Zellen im Reagenzglas durch, ob diese genauso reagieren, wie Zellen im Körper eines Menschen, sei ungewiss.
Zudem gibt es bekanntlich verschiedene Mutationen der Mukoviszidose und damit verbunden einen unterschiedlichen Verlauf der Krankheit. In Deutschland ist die sogenannte delta F508 Mutation die am häufigsten vorkommende Form, sie liegt bei 70 Prozent der Patienten vor. Und genau diesen würde eine Therapie, basierend auf dem reduzierten Bikarbonat-Transport, nichts nützen. Denn für diese treffen die von der amerikanischen Arbeitsgruppe entdeckten „Neuigkeiten“ nicht zu.
„Aufgrund dieser Meldung entsteht der Eindruck einer völlig neuen Erkenntnis in der Mukoviszidose Forschung“, gibt Cordula Harter zu bedenken. „Bei den Patienten werden durch solche Botschaften falsche Hoffnungen geweckt. Sicherlich hat die Forschung in der Vergangenheit erheblich dazu beigetragen, die Therapien zu verbessern, die Lebensqualität und die Lebenserwartung zu erhöhen. Doch die Erfahrungen der letzten Jahre zeigt, dass die Mukoviszidose-Forschung in kleinen Schritten vorangeht.“
