Neugeborenen-Screening bei Mukoviszidose
Im Glauben an die schier grenzenlosen Möglichkeiten der modernen Genetik und an den Nutzen des Wissens um das Humangenom scheint die Durchleuchtung Neugeborener auf ihre genetischen Bestandteile beinahe unausweichlich. „Doch welchen Nutzen können wir vom Neugeborenen-Screening wirklich erwarten? Birgt das Wissen um mögliche Fehler im Erbgut möglicherweise auch Gefahren?“ fragt Cordula Harter, Wissenschaftsreferentin des Mukoviszidose e.V. „Auf jeden Fall muss das Für und Wider des Neugeborenen-Screenings gerade bei Mukoviszidose (CF) sorgfältig abgewogen werden“, gibt sie zu bedenken. Darum diskutierten Ärzte Ernährungsberater, Pflegekräfte, Krankengymnasten und psycho-soziale Mitarbeiter das Thema Neugeborenen-Screening bei Mukoviszidose auf der vierten Deutschen Mukoviszidose-Tagung am 16. und 17. November 2001 in Fulda.
Nach Kriterien der Weltgesundheitsorganisation WHO ist ein Neugeborenen-Screening sinnvoll, wenn dadurch eine schwere lebensbedrohliche Krankheit erkannt und effektiv behandelt werden kann. Ein weiteres Kriterium: Die Kosten der Früherkennung dürfen nicht teurer sein, als die durch die Krankheit entstehenden Behandlungskosten nicht gescreenter Kranker.
CF-Screening bedarf ganz besonderer Sorgfalt
Ob die Kriterien der WHO jeweils erfüllt sind, lässt sich nur in wenigen Fällen eindeutig festlegen. Ein gutes Beispiel, dass Screening gesundheitlichen Schaden für den Kranken abwenden kann, ist die Phenylketonurie. Nur eine sofortige Diagnose beim Neugeborenen und eine strenge Diät von Geburt an kann eine schwere geistige Behinderung des Kindes verhindern. Deshalb gehört das Testen auf diese Erbkrankheit zum Standard jeder Neugeborenenuntersuchung und wird von den Krankenkassen bezahlt. Anders ist die Situation bei Mukoviszidose. Hier sind die Vorteile eines frühen Behandlungsbeginns für den klinischen Verlauf der Krankheit weniger klar. Auch ist der Kosten-Nutzen-Faktor schwer zu fassen, da die Krankheit trotz gleicher genetischer Ursache von Patient zu Patient sehr unterschiedlich verläuft. So verbringen manche Patienten mehrere Wochen im Jahr im Krankenhaus, andere dagegen leben jahrelang ohne Zwischenfälle und ohne Krankenhausaufenthalt. Davon abgesehen ließe sich das Screening auf Mukoviszidose problemlos und kostengünstig in bestehende Screening-Programme einbeziehen, denn in einigen deutschen Kliniken gehören diese bereits zum Untersuchungsstandard.
Soziale und ethische Auswirkungen des Neugeborenen-Screenings
Doch nicht nur medizinische und finanzielle Kriterien spielen bei der Diskussion um das Neugeborenen-Screening eine Rolle. Auch soziale und ethische Auswirkungen müssen einbezogen werden. Die Erkennung der Mukoviszidose gleich nach der Geburt kann eine schwere Belastung für die Eltern und die Entwicklung der Eltern-Kind Beziehung bedeuten. Zudem wird sie auch die weitere Familienplanung des Paares beeinflussen. Die Diagnose Mukoviszidose bedarf also einer kompetenten genetischen und psychosozialen Beratung der Eltern.
Wird mit Hilfe des Screenings bei Säuglingen ein defektes Mukoviszidose-Gen entdeckt, kommen auch elterliche Erbträger ans Licht. Wie würden Eltern mit diesem Wissen um ihre Gene umgehen? Wollen sie möglicherweise Krankheiten verursachende Gene weiter vererben oder wenn möglich durch Gentherapie austauschen? Wollen sie durch Befruchtung im Reagenzglas, durch Präimplantationsdiagnostik (PID) und pränatale Diagnostik die Möglichkeit haben, die schlechten Gene aus zu sortieren, um garantiert Kinder ohne Gendefekt zu zeugen? Oder sollten sie lieber ganz auf weitere eigene Kinder verzichten? "Es gibt noch viel zu viele offene Fragen, um ein generelles Neugeborenen-Screening in Deutschland einzuführen" gibt Dr. Doris Staab von der Lungenklinik Heckeshorn in Berlin zu bedenken. Cordula Harter ergänzt: "Wir alle müssen erst lernen, mit den vielen Möglichkeiten der modernen Medizin umzugehen, ob als Ärzte, Eltern und Patienten oder nur als mögliche Erbträger."
