Ursache

Die Ursache der Mukoviszidose

DNA-Strang: Die Ursache der Mukoviszidose ist ein Fehler im Erbgut

Foto: Pixabay

Mukoviszidose entsteht aufgrund eines Fehlers im Erbgut. Infolge dieses Gendefekts wird in vielen Organen des Körpers ein zäher Schleim produziert. Alles zu den Ursachen der Genkrankheit finden Sie auf dieser Seite.


Ursache liegt im CFTR-Gen

Mukoviszidose wird durch eine Veränderung im Mukoviszidose-Gen, dem CFTR-Gen, verursacht. CFTR steht für das englische Wort „Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator“. Der Gendefekt führt dazu, dass in vielen Organen des Körpers ein zäher Schleim produziert wird, der die Organe schädigt. Mukoviszidose ist nicht ansteckend.

Gendefekt ist Grundlage der Erkrankung

Das CFTR-Gen ist die Grundlage dafür, dass die Zelle den sogenannten CFTR-Kanal bildet. Bei gesunden Menschen sorgt der CFTR-Kanal – auch Chlorid-Kanal genannt – dafür, dass Chlorid, ein Salzbestandteil, aus der Zelle austreten kann. Man kann sich dies wie eine Tür in der äußeren Zellwand vorstellen.

Bei Mukoviszidose ist der CFTR-Kanal gestört, die Tür klemmt, lässt sich nicht oder nur schlecht öffnen oder fehlt ganz. Dadurch kann kein oder nur wenig Chlorid aus der Zelle austreten. Die Folge davon ist, dass sich außerhalb der Zelle weniger Salz bildet und innerhalb der Zelle mehr Salz zurückbleibt. Das Wasser verteilt sich von alleine so, dass die Salzkonzentration in- und außerhalb der Zelle ausgeglichen wird. Durch diesen Vorgang – auch Osmose genannt – wird der salzarmen Schleimhaut an der Zelloberfläche Wasser entzogen, das in die salzreiche Zelle fließt. Der Flüssigkeitsfilm außerhalb der Zelle wird dadurch trockener, er verfestigt sich und wird zu dem für Mukoviszidose charakteristischen zähen Schleim.

Über 2.000 verschiedene Mutationen im CFTR-Gen

Das CFTR-Gen kann an verschiedenen Stellen fehlerhaft sein. Derzeit sind etwa 2.000 verschiedene Mutationen bekannt, die verschiedene Funktionseinschränkungen im Kanal bewirken.

Funktionseinschränkungen des CFTR-Kanals

  • Die Bildung des Kanals funktioniert nicht, es entsteht kein CFTR-Kanal
  • Der Kanal wird falsch gebaut. Kontrollmechanismen der Zelle, die dafür zuständig sind, dass die Zellbestandteile korrekt gebildet werden, bauen den defekten Kanal ab.
  • Es entstehen fehlerhafte CFTR-Kanäle, die nur sehr eingeschränkt funktionieren.
  • Die CFTR-Kanäle werden gebildet, aber vorzeitig wieder abgebaut. 

Manche dieser Auswirkungen können inzwischen durch unterschiedliche Medikamente – sogenannte CFTR-Modulatoren behandelt werden. 

Die Inhalte auf dieser Seite wurden im September 2019 erstellt. 

Zuletzt aktualisiert: 05.11.2019
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Symbolbild Mikroskop (Quelle: pixabay)

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