Mukoviszidose - Ursache, Krankheitsbild und Therapie
Über die Erkrankung
Über die Erkrankung
Was ist Mukoviszidose / Cystische Fibrose (CF)?
Mukoviszidose (=cystische Fibrose, engl. cystic fibrosis, CF) ist eine angeborene seltene Stoffwechselerkrankung, an der in Deutschland mehr als 8.000 Menschen erkrankt sind. Mukoviszidose ist nicht heilbar.
Der Mukoviszidose e.V. setzt sich bereits seit fast 60 Jahren für Menschen mit der Erkrankung ein, vernetzt Ärzte, andere Behandler und Betroffene. Auf unserer Seite finden Sie qualitätsgeprüfte und zitierbare Informationen über Mukoviszidose.
Eine Krankheit, viele Namen: Definition Mukoviszidose
Mukoviszidose ist eine angeborene Stoffwechselerkrankung, bei der zäher Schleim in den Zellen entsteht, und lebenswichtige Organe nach und nach verstopft. Der Begriff Mukoviszidose setzt sich aus den lateinischen Wörtern „mucus“ (Schleim) und „viscidus“ (zäh) zusammen.
Die Krankheit wird auch Cystische Fibrose, Zystische Fibrose oder seltener Fibrosis cystica genannt. Der Begriff kommt daher, dass bei der Entdeckung der Krankheit bei Menschen mit CF eine Vermehrung von Bindegewebe (Fibrose) mit Zysten in der Bauchspeicheldrüse auffiel.
In Deutschland und Frankreich wird vor allem der Begriff Mukoviszidose verwendet, von Betroffenen oft „Muko“ abgekürzt. In Österreich und der Schweiz hat sich eher der Begriff Zystische Fibrose etabliert. International wird die Krankheit mit CF abgekürzt.
Seit wann kennt man Mukoviszidose?
Mukoviszidose wurde in Almanachen und anderen Schriftstücken schon im Mittelalter erwähnt, denn schon damals fiel der salzige Schweiß bei Neugeborenen oder Kindern auf. „Wehe dem Kind, dessen Stirn beim Kuss salzig schmeckt. Es ist verhext und wird bald sterben“. Bis die Krankheit jedoch als solche beschrieben wurde, vergingen noch einige Jahrhunderte, in denen Mukoviszidose von verschiedenen Ärzten als Kinderkrankheit erkannt wurde, die früh zum Tod der Kinder führte. Doch erst 1938 beschrieb die Kinderärztin D. Anderson die Krankheit als „Zystische Fibrose“ und 1944 prägte sich der Begriff „Mukoviszidose“ für das gleiche Krankheitsbild. In den Jahren danach wurde bald erkannt, dass es sich um eine Erbkrankheit handelt und schon in den 1950er Jahren wurde der Schweißtest als Diagnose-Methode entwickelt.
Als im Jahr 1989 das Mukoviszidose-Gen entdeckt wurde (CFTR-Gen: Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) konnte auch bald das Genprodukt (Protein) gefunden werden, das für die Krankheit verantwortlich ist: der CFTR-Kanal, auch Chloridkanal genannt.
Wie entsteht Mukoviszidose?
Die Ursache der Mukoviszidose liegt in der Mutation im Gen CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator). Infolge des Gendefektes wird in vielen Organen des Körpers ein zäher Schleim produziert. Das CFTR-Gen ist die Grundlage dafür, dass die Zelle den CFTR-Kanal bildet, durch den Chlorid, ein Salzbestandteil, aus der Zelle austreten kann. Ist der Kanal defekt, kommt es zu einem Ungleichgewicht im Salz-Wasser-Haushalt der Zelle. Deshalb enthält der Schleim, der die Zellen bedeckt, bei Mukoviszidose zu wenig Wasser und ist dadurch zäh.
Welche Organe sind bei Cystischer Fibrose betroffen?
Der zähe Schleim verstopft eine Reihe lebenswichtiger Organe. Da das Mukoviszidose-Gen in fast allen Geweben des Körpers vorkommt, können viele verschiedene Organe betroffen sein. Hierzu zählen vor allem die Lunge (Husten, Atemnot, wiederkehrende Entzündungen), die Bauchspeicheldrüse (Unterernährung, Gedeihstörung, Diabetes), die Galle (verstopfte Gallengänge), die Leber, sowie der Darm (chronische Verstopfung, möglicher Darmverschluss).
Wie wird Mukoviszidose vererbt?
Mukoviszidose tritt als Krankheit auf, wenn bei einem Menschen beide Kopien des CFTR-Gens mutiert sind. Wenn sowohl Vater als auch Mutter Träger eines mutierten CFTR-Gens sind, besteht eine Wahrscheinlichkeit von 25%, dass das Elternpaar ein Kind mit Mukoviszidose bekommt. Tritt die Mutation nur auf einem Gen auf, ist man Merkmalsträger, erkrankt aber selbst nicht an der klassischen Mukoviszidose. Man spricht mittlerweile allerdings bei Merkmalsträgern von einem fließenden Übergang von gesund zu krank, denn manche Merkmalsträger entwickeln Mukoviszidose-ähnliche Symptome in leichterer Ausprägung.
Wo werden Mukoviszidose-Patienten versorgt?
Mukoviszidose ist eine Erkrankung, die viele Organe betrifft. In spezialisierten Mukoviszidose-Ambulanzen, meist angebunden an Krankenhäuser oder Universitätskliniken, kommen interdisziplinäre Teams zusammen, die die Krankheit nicht allein aus ärztlicher Sicht beurteilen und behandeln, sondern auch Ernährungstherapie, Physiotherapie und psychosoziale Versorgung integrieren. Der Mukoviszidose e.V. hat ein Zertifizierungsverfahren entwickelt, das die kompetente und multidisziplinäre Versorgung unterstützt.
Für Eltern nach der Diagnose
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Beratungstelefon Diagnose Mukoviszidose
Bei Fragen zum Thema Diagnose Mukoviszidose können Sie sich dienstags zwischen 17 und 18 Uhr an unser dafür eingerichtetes Beratungstelefon unter der Telefonnummer +49 (0)228 98780-14 wenden.
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Quellen
- Elborn JS. Cystic fibrosis. Lancet. 2016 Nov 19;388(10059):2519-2531.
- Ballmann, M., Smaczny C, Sutharsan S, Dittrich AM.: CF-Manual, 3. Auflage 2022, Thieme Verlag
- Reinhardt D., Götz M., Kraemer R., Schöni M.H.: Cystische Fibrose 2001, Springer Verlag
- Lindemann, H., Tümmler B., Dockter, G. Mukoviszidose – Zystische Fibrose, Thieme Verlag 4. Auflage 2004 Bell SC, Mall MA, Gutierrez H, et al. The future of cystic fibrosis care: a global perspective. Lancet Respir Med. 2020 Jan;8(1):65-124.
- Castellani C., et al. ECFS best practice guidelines: the 2018 revision. J Cyst Fibros. 2018 Mar;17(2):153-178.
Die Inhalte auf dieser Seite wurden im April 2024 erstellt.
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