Über die Erkrankung

Was ist Mukoviszidose?

DNA (stilisiert) – Mukoviszidose ist eine genetische Erkrankung.

Mukoviszidose (=zystische Fibrose, cystic fibrosis, CF) ist eine angeborene Stoffwechselerkrankung. Sie gehört zu den seltenen Erkrankungen. In Deutschland leben bis zu 8.000 Patienten mit Mukoviszidose. Wir haben auf den folgenden Seiten alles Wissenswerte rund um die Erkrankung für Sie zusammengestellt.


Grundlage der Erkrankung

Mukoviszidose wird durch eine Veränderung im Mukoviszidose-Gen, dem CFTR-Gen, verursacht. CFTR steht für das englische Wort „Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator“. Ein solcher Regulator ist ein Protein, das auf der Oberfläche einiger Zellen sitzt und wie ein Kanal wirkt. Die Mutation im CFTR-Gen führt zu einem defekten Kanal in der Zelloberfläche. Dieser Kanal sorgt normalerweise dafür, dass Salz und Wasser aus der Zelle ein- und ausströmen. Ist der Kanal defekt, kommt es zu einem Ungleichgewicht im Salz-Wasser-Haushalt der Zelle. Deshalb enthält der Schleim, der die Zellen bedeckt, bei Mukoviszidose zu wenig Wasser und wird dadurch zäh. 

Welche Organe sind betroffen?

Der zähe Schleim verstopft eine Reihe lebenswichtiger Organe. Da das Mukoviszidose-Gen in fast allen Geweben des Körpers vorkommt, können viele verschiedene Organe betroffen sein. Hierzu zählen vor allem die Lungen, die Bauchspeicheldrüse, die Leber sowie der Darm. 

Wie wird Mukoviszidose vererbt?

Mukoviszidose tritt als Krankheit nur auf, wenn bei einem Menschen beide Kopien des CFTR-Gens mutiert sind. Wenn sowohl Vater als auch Mutter Träger eines mutierten CFTR-Gens sind, besteht eine Wahrscheinlichkeit von 25%, dass das Elternpaar ein Kind mit Mukoviszidose bekommt. Tritt die Mutation nur auf einem Gen auf, ist man Merkmalsträger, aber selbst nicht an Mukoviszidose erkrankt. 


Symptome

Lunge (stilisiert): Bei den meisten Mukoviszidose-Patienten ist die Lunge betroffen.

Welche Symptome bei Mukoviszidose auftreten können, haben wir auf diesen Seiten zusammengefasst.

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Diagnostik

: Grafik zu Neudiagnosen in Deutschland, Quelle: Deutsches Mukoviszidose-Register, Berichtsband für Patienten und Angehörige 2015

Informationen zum Neugeborenen-Screening, Schweißtest und weiteren Testverfahren haben wir auf dieser Seite zusammengestellt.

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Folgeerkrankungen

Messung des Blutzuckers: Diabetes kann eine Folgeerscheinung von Mukoviszidose sein.

Mukoviszidose kann zu weiteren Erkrankungen führen. Informationen dazu finden Sie auf dieser Seite.

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Häufige Lungenkeime

Petrischale mit Keimen (stilisiert): Mukoviszidose-Betroffene sind anfällig für Infektionen mit Bakterien, Viren oder Pilzen.

Infektionen mit Bakterien, Viren oder Pilzen können die Lunge bei Mukoviszidose-Betroffenen schädigen.

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Therapie

Die Therapie der Mukoviszidose besteht aus vielen verschiedenen Bausteinen.

Informationen zu den verschiedenen Therapiebausteinen der Mukoviszidose finden Sie auf diesen Seiten.

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Forschungsansätze

An der Entwicklung einer Gentherapie für Mukoviszidose wird geforscht. Symbolbild.

An neuen Therapien wird intensiv geforscht. Informationen zu vielversprechenden Ansätzen finden Sie auf dieser Seite.

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Quellen

  • Reinhardt D., Götz M., Kraemer R., Schöni M.H.: Cystische Fibrose 2001, Springer Verlag
  • Ballmann, M., Smaczny C.: CF-Manual, 2. Auflage 2008, unimed Verlag
  • Hügel C, Grünewaldt A, Smaczny C, Eichmeier O, Wagner TOF. Update Mukoviszidose, Pneumonews 2016; 8 (4)

Die Inhalte auf dieser Seite wurden im September 2017 erstellt. 

Zuletzt aktualisiert: 24.10.2017