Über die Erkrankung

Was ist Mukoviszidose / Cystische Fibrose (CF)?

Mukoviszidose (englisch cystic fibrosis, Abkürzung CF) ist eine angeborene Stoffwechselerkrankung. Sie gehört zu den seltenen Erkrankungen. In Deutschland leben mehr als 8.000 Patienten mit Mukoviszidose. Der Mukoviszidose e.V. setzt sich bereits seit mehr als 50 Jahren für Menschen mit der Erkrankung ein. Auf dieser Seite finden Sie alles Wissenswerte rund um das Thema.


Grundlage der Erkrankung

Mukoviszidose wird durch eine Veränderung im Mukoviszidose-Gen, dem CFTR-Gen, verursacht. CFTR steht für das englische Wort „Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator“. Ein solcher Regulator ist ein Protein, das auf der Oberfläche einiger Zellen sitzt und wie ein Kanal wirkt. Die Mutation im CFTR-Gen führt zu einem defekten Kanal in der Zelloberfläche. Dieser Kanal sorgt normalerweise dafür, dass Salz und Wasser aus der Zelle ein- und ausströmen. Ist der Kanal defekt, kommt es zu einem Ungleichgewicht im Salz-Wasser-Haushalt der Zelle. Deshalb enthält der Schleim, der die Zellen bedeckt, bei Mukoviszidose zu wenig Wasser und wird dadurch zäh.

Mehr zu den Ursachen von Mukoviszidose / Cystische Fibrose


Welche Organe sind bei Cystischer Fibrose betroffen?

Der zähe Schleim verstopft eine Reihe lebenswichtiger Organe. Da das Mukoviszidose-Gen in fast allen Geweben des Körpers vorkommt, können viele verschiedene Organe betroffen sein. Hierzu zählen vor allem die Lunge (Husten, Atemnot, wiederkehrende Entzündungen), die Bauchspeicheldrüse (Unterernährung, Gedeihstörung, Diabetes), die Galle (Verstopfte Gallengänge), die Leber sowie der Darm (Chronische Verstopfung, möglicher Darmverschluss). 


Wie wird Mukoviszidose vererbt?

Die Cystische Fibrose tritt als Krankheit nur auf, wenn bei einem Menschen beide Kopien des CFTR-Gens mutiert sind. Wenn sowohl Vater als auch Mutter Träger eines mutierten CFTR-Gens sind, besteht eine Wahrscheinlichkeit von 25%, dass das Elternpaar ein Kind mit Mukoviszidose bekommt. Tritt die Mutation nur auf einem Gen auf, ist man Merkmalsträger, aber selbst nicht erkrankt.


Wo werden Mukoviszidose-Patienten versorgt?

Mukoviszidose ist eine Erkrankung, die viele Organe betrifft. In spezialisierten Mukoviszidose-Ambulanzen, meist angebunden an Krankenhäuser oder Universitätskliniken, kommen interdisziplinäre Teams zusammen, die die Krankheit nicht allein aus ärztlicher Sicht beurteilen und behandeln, sondern auch Ernährungstherapie, Physiotherapie und psychosoziale Versorgung integrieren. Der Mukoviszidose e.V. hat ein Zertifizierungsverfahren entwickelt, das die kompetente und multidisziplinäre Versorgung unterstützt.

Adressen von zertifizierten Mukoviszidose-Einrichtungen

Für Eltern nach der Diagnose

Wurde bei Ihrem Kind Mukoviszidose festgestellt? Gerne steht der Mukoviszidose e.V. Ihnen zur Seite. Wir haben Informationen und nützliche Links zum Thema für Sie zusammengestellt. 

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Definition Mukoviszidose

Mukoviszidose ist eine angeborene Stoffwechselerkrankung, bei der zäher Schleim in den Zellen entsteht und lebenswichtige Organe nach und nach verstopft. Sie gehört zu den seltenen Erkrankungen. Der Begriff Mukoviszidose setzt sich aus den lateinischen Wörtern „mucus“ (Schleim) und „viscidus“ (zäh) zusammen.

Die Krankheit wird auch Cystische Fibrose (bzw. zystische Fibrose), Abkürzung CF, (oder ZF) genannt. 

Beratungstelefon Diagnose Mukoviszidose

Bei Fragen zum Thema Diagnose Mukoviszidose können Sie sich dienstags zwischen 17 und 18 Uhr an unser dafür eingerichtetes Beratungstelefon unter der Telefonnummer +49 (0)228 98780-14 wenden. 

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Quellen

  • Reinhardt D., Götz M., Kraemer R., Schöni M.H.: Cystische Fibrose 2001, Springer Verlag
  • Ballmann, M., Smaczny C, Sutharsan S, Dittrich AM.: CF-Manual, 3. Auflage 2022, Thieme  Verlag
  • Hügel C, Grünewaldt A, Smaczny C, Eichmeier O, Wagner TOF. Update Mukoviszidose, Pneumonews 2016; 8 (4)

Die Inhalte auf dieser Seite wurden im September 2017 erstellt. 

Zuletzt aktualisiert: 04.03.2024