Über die Erkrankung

Was ist Mukoviszidose?

Mukoviszidose (=zystische Fibrose, cystic fibrosis, CF) ist eine angeborene Stoffwechselerkrankung. Sie gehört zu den seltenen Erkrankungen. In Deutschland leben bis zu 8.000 Patienten mit Mukoviszidose. Der Mukoviszidose e.V. setzt sich bereits seit mehr als 50 Jahren für Menschen mit der Erkrankung ein. Auf dieser Seite finden Sie alles Wissenswerte rund um das Thema.


Grundlage der Erkrankung

Mukoviszidose wird durch eine Veränderung im Mukoviszidose-Gen, dem CFTR-Gen, verursacht. CFTR steht für das englische Wort „Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator“. Ein solcher Regulator ist ein Protein, das auf der Oberfläche einiger Zellen sitzt und wie ein Kanal wirkt. Die Mutation im CFTR-Gen führt zu einem defekten Kanal in der Zelloberfläche. Dieser Kanal sorgt normalerweise dafür, dass Salz und Wasser aus der Zelle ein- und ausströmen. Ist der Kanal defekt, kommt es zu einem Ungleichgewicht im Salz-Wasser-Haushalt der Zelle. Deshalb enthält der Schleim, der die Zellen bedeckt, bei Mukoviszidose zu wenig Wasser und wird dadurch zäh.


Welche Organe sind betroffen?

Der zähe Schleim verstopft eine Reihe lebenswichtiger Organe. Da das Mukoviszidose-Gen in fast allen Geweben des Körpers vorkommt, können viele verschiedene Organe betroffen sein. Hierzu zählen vor allem die Lunge (Husten, Atemnot, wiederkehrende Entzündungen), die Bauchspeicheldrüse (Unterernährung, Gedeihstörung, Diabetes), die Galle (Verstopfte Gallengänge), die Leber sowie der Darm (Chronische Verstopfung, möglicher Darmverschluss). 


Wie wird Mukoviszidose vererbt?

Mukoviszidose tritt als Krankheit nur auf, wenn bei einem Menschen beide Kopien des CFTR-Gens mutiert sind. Wenn sowohl Vater als auch Mutter Träger eines mutierten CFTR-Gens sind, besteht eine Wahrscheinlichkeit von 25%, dass das Elternpaar ein Kind mit Mukoviszidose bekommt. Tritt die Mutation nur auf einem Gen auf, ist man Merkmalsträger, aber selbst nicht an Mukoviszidose erkrankt. 

Grafik: Beide Eltern tragen ein mutiertes CFTR-Gen (orange), das sie an ihre Nachkommen weitergeben können. Bekommt das Kind von beiden Elternteilen das mutierte Gen, hat es Mukoviszidose (links). Geben beide Elternteile oder nur eines das gesunde CFTR-Gen weiter, ist das Kind gesund, kann aber das mutierte Gen in sich tragen (Mitte) oder ein komplett gesundes Gen (rechts).


Broschüre

Ausführliche Informationen zur Mukoviszidose bietet die Broschüre "Mukoviszidose - Ursachen, Krankheitsbild und Therapie". 

Broschüre (PDF) herunterladen

Broschüre kostenfrei bestellen


Mehr zum Thema Mukoviszidose

Diagnostik

Grafik zu Neudiagnosen in Deutschland, Quelle: Zahlen, Daten und Fakten für Patienten und Angehörige 2018

Informationen zum Neugeborenen-Screening, zum Schweißtest sowie weiteren Testverfahren.

Weiterlesen

Symptome

Lunge (stilisiert): Bei den meisten Mukoviszidose-Patienten ist die Lunge betroffen.

Welche Symptome bei Mukoviszidose auftreten können, haben wir auf diesen Seiten zusammengefasst.

Weiterlesen

Folgeerkrankungen

Messung des Blutzuckers: Diabetes kann eine Folgeerscheinung von Mukoviszidose sein.

Mukoviszidose kann zu weiteren Erkrankungen führen. Informationen dazu finden Sie auf dieser Seite.

Weiterlesen

Lungenkeime

Petrischale mit Keimen (stilisiert): Mukoviszidose-Betroffene sind anfällig für Infektionen mit Bakterien, Viren oder Pilzen.

Infektionen mit Bakterien, Viren oder Pilzen können die Lunge bei Mukoviszidose-Betroffenen schädigen.

Weiterlesen


Therapie

Die Therapie der Mukoviszidose besteht aus vielen verschiedenen Bausteinen.

Informationen zu den verschiedenen Therapiebausteinen der Mukoviszidose finden Sie auf diesen Seiten.

Weiterlesen

Lebenserwartung

Die Lebenserwartung eines heute mit Mukoviszidose Neugeborenen ist 50 Jahren.

Wie ist die Lebenserwartung eines Menschen mit Mukoviszidose? Hinweise geben Daten aus dem Deutschen Mukoviszidose-Register.

Weiterlesen

Forschungsansätze

An der Entwicklung einer Gentherapie für Mukoviszidose wird geforscht. Symbolbild.

An neuen Therapien wird intensiv geforscht. Informationen zu vielversprechenden Ansätzen und aktuelle Forschungsnews finden Sie auf dieser Seite.

Weiterlesen

Quellen

  • Reinhardt D., Götz M., Kraemer R., Schöni M.H.: Cystische Fibrose 2001, Springer Verlag
  • Ballmann, M., Smaczny C.: CF-Manual, 2. Auflage 2008, unimed Verlag
  • Hügel C, Grünewaldt A, Smaczny C, Eichmeier O, Wagner TOF. Update Mukoviszidose, Pneumonews 2016; 8 (4)

Die Inhalte auf dieser Seite wurden im September 2017 erstellt. 

Zuletzt aktualisiert: 29.08.2019
Newsletter abonnieren

Interessiert an News zu Mukoviszidose?

Symbolbild Mikroskop (Quelle: pixabay)

Seien Sie immer informiert über Termine, Neues aus der Forschung und Aktionen des Mukoviszidose e.V., der zentralen Hilfsorganisation für Menschen mit Cystischer Fibrose.

Abonnieren Sie unseren Newsletter.

Zum Newsletter-Abo