Jedes Neugeborene in Deutschland wird nach der Geburt auf angeborene Stoffwechselerkrankungen untersucht. Auch ein Test auf Mukoviszidose (Cystische Fibrose, CF) ist Teil dieses Neugeborenen-Screenings. Dazu wird dem Neugeborenen nur etwas Blut, meist an der Ferse abgenommen. Ist das Ergebnis auffällig, sollten sich die Eltern an eine spezialisierte Mukoviszidose-Einrichtung wenden, wo die weiterführende Diagnostik durchgeführt wird.
Ist im Screening-Test ein auffälliges Ergebnis herausgekommen, muss untersucht werden, ob das Kind Mukoviszidose hat. Dazu wird meist ein sogenannter Schweißtest durchgeführt.
Der Standard-Test für die Diagnose einer Mukoviszidose ist der Schweißtest. Der Test tut dem Baby nicht weh und ist zuverlässig, wenn er von qualifiziertem Personal, beispielsweise in einer spezialisierten Mukoviszidose-Einrichtung, durchgeführt wird.
Vor einem Schweißtest sollte Ihr Kind ausreichend getrunken haben (nur Muttermilch oder Premilch, KEIN Wasser), Ihr Kind sollte nicht krank sein oder Fieber haben. Auch sollten die untersuchten Hautstellen gesund sein. Bitte nutzen Sie ab dem Vortag der Untersuchung auch keine Cremes mehr.
Beim Test selbst werden die Schweißdrüsen zuerst mit dem Wirkstoff Pilocarpin angeregt, Schweiß zu produzieren. Die Stimulation der Schweißbildung dauert ein paar Minuten; die darauffolgende Schweißsammlung kann eine halbe Stunde dauern. Der aufgefangene Schweiß wird dann im Labor auf seinen Salzgehalt geprüft und es wird der Chloridwert bestimmt, so dass die Ergebnisse oft noch am Tag der Untersuchung vorliegen.
Bitte achten Sie darauf, dass bei dem Test auch wirklich der Chloridwert gemessen wird. Es kann vorkommen, dass nur die Leitfähigkeit gemessen wird, dieser Test ist aber alleine nicht geeignet, Mukoviszidose festzustellen bzw. auszuschließen. Erhöhte Werte bei der Leitfähigkeitsmessung (wird z.B. bei geringer Schweißmenge durchgeführt) müssen durch die Messung eines Chloridwertes bestätigt werden, was oft einen erneuten Test nötig macht. Ein Schweißtest kann ab dem dritten Lebenstag, besser ab einem Alter von zehn bis 14 Tagen durchgeführt werden.
Wird Mukoviszidose früh, d.h. innerhalb der ersten Lebenswochen, erkannt, kann sofort mit der notwendigen Therapie begonnen werden. Schädigungen können so vermieden oder zumindest verzögert werden. Dass das Neugeborenen-Screening auf Mukoviszidose 2016 eingeführt wurde, war daher ein großer Erfolg.
Mukoviszidose ist eine seltene Erkrankung. Die Expertise für die Behandlung gibt es in spezialisierten Mukoviszidose–Einrichtungen. Für eine schnelle, sichere Diagnose, gute Beratung und aktuelle Informationen zur Mukoviszidose ist es deshalb sinnvoll, sich an eine Mukoviszidose-Einrichtung zu wenden, auch wenn der Schweißtest theoretisch auch in der näher gelegenen Kinderklinik durchgeführt werden könnte. Bestimmte Medikamente dürfen auch nur mit Erfahrung in der Mukoviszidose-Behandlung verordnet werden.
Wichtig: es gibt viele veraltete und beängstigende Informationen im Internet. Achten Sie auf aktuelle Informationen, z.B. auf unserer Internetseite oder beim Ärztlichen Zentrum für Qualität in der Medizin.
Beratungstelefon Diagnose Mukoviszidose: Jeden Dienstag von 17:00-18:00 Uhr stehen wir Ihnen unter der +49 (0)228 98780-14 speziell für die Fragen rund um die Diagnose zur Verfügung.
Außerhalb dieser Zeiten erreichen Sie uns von 08:00 bis 16:30 Uhr (freitags nur bis 14:30 Uhr) für Fragen rund um die Mukoviszidose unter +49 (0)228 98780 0 oder info(at)muko.info oder diagnose(at)muko.info.
Dr. Jutta Bend
Leitlinien / Neugeborenen-Screening
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Farrell PM1, Kosorok MR, Rock MJ, Laxova A, Zeng L, Lai HC, Hoffman G, Laessig RH, Splaingard ML. Early diagnosis of cystic fibrosis through neonatal screening prevents severe malnutrition and improves long-term growth. Wisconsin Cystic Fibrosis Neonatal Screening Study Group. (2001) Pediatrics 107(1):1-13.
Leung D H. et al. Effects of Diagnosis by Newborn Screening for Cystic Fibrosis on Weight and Length in First Year of Life. In: JAMA Pediatrics 2017
Die Inhalte auf dieser Seite wurden im September 2017 erstellt.