Neugeborenen-Screening auf Mukoviszidose (Cystische Fibrose)
Jedes Neugeborene in Deutschland wird nach der Geburt auf angeborene Stoffwechselerkrankungen untersucht. Auch ein Test auf Mukoviszidose ist Teil dieses Neugeborenen-Screenings. Ist das Ergebnis auffällig, sollten die Eltern sich an eine spezialisierte Mukoviszidose-Einrichtung wenden, wo die weiterführende Diagnostik durchgeführt wird.
Frühe Diagnose für einen besseren Krankheitsverlauf
Wird Mukoviszidose früh erkannt, kann sofort mit der notwendigen Therapie begonnen werden. Dies verbessert nachweislich die körperliche Entwicklung der betroffenen Kinder und das wirkt sich positiv auf den gesamten Krankheitsverlauf aus. Seit dem 1. September 2016 werden daher alle Neugeborenen nach der Geburt auf Mukoviszidose getestet.
Wie läuft das Screening ab?
Für die Untersuchung wird eine kleine Blutprobe entnommen, die auf eine Papierkarte getropft und an ein Screening-Labor geschickt wird. Das Screening-Labor führt einen bis zu dreistufigen Test aus IRT- (Immunreaktives Trypsin), PAP- (Pankreatitis assoziierte Protein) und Gentest durch. Das Blut wird dabei auf das Vorhandensein bestimmter Eiweiße (IRT und PAP) untersucht.
Das Screening gilt als auffällig wenn:
- der IRT-Wert besonders stark erhöht ist,
- oder sich erhöhte Werte in IRT- und PAP-Test ergeben und mindestens eine Genveränderung gefunden wird.
In diesen Fällen muss eine Bestätigungsuntersuchung, in der Regel ein Schweißtest, durchgeführt werden. Dies sollten Sie in einer zertifizierten Mukoviszidose-Einrichtung machen lassen. Nur bei etwa einem von fünf auffälligen Screening-Befunden bestätigt sich tatsächlich die Diagnose Mukoviszidose!
Screening soll stetig verbessert werden
Um bewerten zu können, wo der Screening-Ablauf vielleicht noch verbessert werden kann, sind alle Ärzte, die Schweißtests nach einem auffälligen Screening-Ergebnis durchführen, dazu aufgerufen, die Ergebnisse (natürlich mit Genehmigung der betroffenen Eltern) den zuständigen Screening-Laboren zur Verfügung zu stellen. Dort werden alle Daten zum Screening gesammelt und können gemeinsam ausgewertet werden.
Vordruck zur Rückmeldung der Ergebnisse (PDF)
Häufige Fragen zur Meldung der Schweißtestergebnisse (PDF)
Screening-Labore - Deutsche Gesellschaft für Neugeborenen-Screening e.V.
Ihre Ansprechpartnerin
Dr. Jutta Bend
Leitlinien / Neugeborenen-Screening
Tel.: +49 (0)228 98780-47
E-Mail: JBend(at)muko.info
CF-CTN Germany Coordination Team
Tel.: +49 (0)228 98780-43
E-Mail: CFCTN(at)muko.info
Anlageträger – was bedeutet das?
Mukoviszidose ist eine Erbkrankheit. Anlageträger sind selbst gesund, können die veränderte genetische Anlage aber an ihre Kinder weiter geben. Bekommen zwei Anlageträger Kinder, besteht die Wahrscheinlichkeit, dass die Kinder Mukoviszidose haben. Genetische Beratungsstellen informieren über entsprechende Risiken.
mukotv-Film zum Neugeborenen-Screening
Weiterführende Links
- Rückmeldebogen zur Meldung von Schweißtestergebnissen an das zuständige Screeninglabor (PDF)
- Karte mit CF-Einrichtungen, die einen Kontrolltest nach Neugeborenen-Screening anbieten
- Informationen zum Schweißtest (Abklärungsdiagnostik)
- Elterninformation zum CF-Screening
- Wie läuft das Neugeborenen-Screening ab - YouTube-Film der DAK
Quellen
Farrell PM1, Kosorok MR, Rock MJ, Laxova A, Zeng L, Lai HC, Hoffman G, Laessig RH, Splaingard ML. Early diagnosis of cystic fibrosis through neonatal screening prevents severe malnutrition and improves long-term growth. Wisconsin Cystic Fibrosis Neonatal Screening Study Group. (2001) Pediatrics 107(1):1-13.
Leung D H. et al. Effects of Diagnosis by Newborn Screening for Cystic Fibrosis on Weight and Length in First Year of Life. In: JAMA Pediatrics 2017
Die Inhalte auf dieser Seite wurden im September 2017 erstellt.