Diagnostik: Wie wird Mukoviszidose festgestellt?

Ob Ihr Kind CF hat, kann man nur mit weitergehender Diagnostik herausfinden. Denn die Symptome einer Mukoviszidose sind unspezifisch und können nur einen Hinweis geben. Wenn das Neugeborenen-Screening auf Mukoviszidose auffällig war oder ein Geschwisterkind Mukoviszidose hat oder bei bestimmten Symptomen, macht man deshalb einen sogenannten Schweißtest. Da Mukoviszidose eine seltene Erkrankung ist, bestätigt sich der Krankheitsverdacht im Schweißtest oft aber nicht. Beim Verdacht auf Mukoviszidose durch ein auffälliges Screening-Ergebnis hat bspw. nur eins von fünf Kindern wirklich eine Mukoviszidose. Deshalb ist der Schweißtest eine sehr wichtige Untersuchung und sollte von Experten durchgeführt werden. 

Weitere Informationen zum Schweißtest

Auch in Fällen, in denen das Neugeborenen-Screening ursprünglich unauffällig war und später Symptome auftreten, kann es sein, dass der Kinderarzt einen Schweißtest vorschlägt. Das ist sinnvoll, denn in seltenen Fällen kann auch im Screening ein krankes Kind übersehen werden. Wenn ein Krankheitsverdacht besteht, sollte dieser Verdacht möglichst bald mit einem Schweißtest abgeklärt werden.

Laut der Leitlinie „Diagnose der Mukoviszidose“ wird eine Untersuchung zum Nachweis einer CFTR-Funktionsstörung, z.B. ein Schweißtest, in folgenden Fällen durchgeführt:

• bei einem positiven Neugeborenen-Screening 
• bei Geschwistern mit der Diagnose Mukoviszidose
• bei mindestens einem klinischen Hinweis auf Mukoviszidose (z.B. chronischer Husten, chronische Nasennebenhöhlenentzündung, bestimmte Verdauungsprobleme, Mangelernährung) 

Ein Schweißtest sollte immer von Spezialisten durchgeführt werden.

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Andere Untersuchungen auf CFTR-Funktionsstörung sind die sogenannten Potentialdifferenzmessungen.

• Mehr zum Thema Potentialdifferenzmessungen

Seit der Einführung des Neugeborenen-Screenings 2016 werden die meisten CF-Diagnosen in den ersten Lebenswochen gestellt. Auch vorher gab es nur wenige Diagnosen im Erwachsenenalter. In seltenen Fällen kann jedoch trotzdem eine Mukoviszidose oder eine CFTR-bedingte Erkrankung vorliegen. Laut der Leitlinie „Diagnose der Mukoviszidose“ sollte ein Test auf Mukoviszidose durchgeführt werden, wenn der / die betreffende Erwachsene folgende Symptome/Erkrankungen hat: 

• chronische Erkrankung der Nasennebenhöhlen (chronisch sinopulmonale Erkrankung), 
• wiederkehrende oder chronische Entzündung der Bauchspeicheldrüse, die nicht durch andere Gründe verursacht wird (rezidivierenden oder chronischen Pankreatitis (nicht-biliär, nicht-alkoholisch)), 
• seltene chronische Entzündung der Gallengänge (primär sklerosierende Cholangitis, PSC), 
• Verhornungsstörung an Hand-und Fußflächen (aquagene Palmoplantarkeratose) 
• Unfruchtbarkeit beim Mann durch obstruktive Azoospermie (Fehlen von Samenzellen im Ejakulat)

Wird die Diagnose im Erwachsenenalter gestellt, handelt es sich häufig um untypische Verläufe oder es sind nur einzelne Organe betroffen. Pauschal etwas zu Therapiemöglichkeiten zu sagen, ist deshalb schwierig. Am besten wenden Sie sich an eine Mukoviszidose-Ambulanz, die auf die Betreuung erwachsener Patienten spezialisiert ist. Dort kann auch auf Ihren individuellen Krankheitsverlauf am besten eingegangen werden.

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• Mehr Informationen zur späten Diagnose / Diagnose im Erwachsenenalter

Mukoviszidose ist eine Erbkrankheit, bei der ein Salzkanal, der sogenannte CFTR-Kanal, defekt ist. Mit Schweißtest oder Potentialdifferenzmessung testet man die Funktion dieses CFTR-Kanals. Bei einem Gentest wird untersucht, ob zwei defekte Versionen des CFTR-Gens vorliegen und man deshalb von einer Mukoviszidose ausgehen muss. 

Beim Schweißtest werden Schweißdrüsen auf der Haut angeregt, Schweiß zu produzieren. Dieser wird gesammelt und eine Schweißprobe im Labor auf seinen Salzgehalt untersucht. Dieser Standardtest auf Mukoviszidose sollte in einem spezialisierten Zentrum durchgeführt werden, tut aber nicht weh und ist sehr zuverlässig.

Weitere Informationen zum Schweißtest

Für einen Gentest wird eine Blutprobe benötigt, die ins Labor eingeschickt wird. Es gibt verschiedene Abstufungen beim Gentest: Oft werden nur die häufigste Mutation oder typische Mutationen (Genveränderungen) des CFTR-Gens untersucht. Bei selteneren Mutationen führt man eine Sequenzierung durch, bei der das ganze Gen genau untersucht wird.

Weitere Informationen zum Gentest

Potentialdifferenzmessungen werden nur in wenigen deutschen Zentren durchgeführt. Sie kommen in der Regel zum Einsatz, wenn Schweißtest bzw. Gentest unklare Ergebnisse gebracht haben. Es gibt die nasale Potentialdifferenzmessung und die ICM, bei der eine Gewebeprobe aus dem Enddarm entnommen wird.

Weitere Informationen zu Potentialdifferenzmessungen

Mukoviszidose ist zwar insgesamt eine seltene Erkrankung, aber unter den vererbbaren Erkrankungen eine der häufigsten in Deutschland. Mehr als 8.000 Menschen leben in Deutschland mit Mukoviszidose. Jeder 25. Mensch ist gesunder Träger einer defekten Erbanlage (Gen). Sind beide Eltern solche Genträger, können sie ein Kind mit Mukoviszidose bekommen. Aber auch das muss nicht der Fall sein. Das statistische Risiko für eine Erkrankung ist 1:4. Oft ist die Erkrankung in der Familie vorher auch nie aufgetreten. Die Ursache der Erkrankung ist einfach das Zusammenkommen von zwei veränderten Erbanlagen (eine von der Mutter, eine vom Vater), was dazu führt, dass der sogenannte CFTR-Kanal nicht richtig funktioniert und so der Salz-Wasser-Haushalt aus dem Gleichgewicht gerät. 

Weitere Informationen zur Vererbung von Mukoviszidose

Es gibt in Deutschland rechnerisch mehrere Millionen gesunde Genträger, die von ihrem Risiko in der Regel nicht einmal wissen. Mukoviszidose kommt deshalb mit einer gewissen Wahrscheinlichkeit vor und man kann das Auftreten der Erkrankung auch nicht durch sein Verhalten, z.B. durch gesunde Ernährung etc., beeinflussen. Inzwischen werden aber die meisten Mukoviszidose-Diagnosen früh gestellt und es gibt einige neue Behandlungsmöglichkeiten, so dass man heute mit Mukoviszidose in der Regel gut leben kann. Um die optimale Behandlung zu erhalten und ein Fortschreiten der Erkrankung rechtzeitig aufzuhalten, sollte man sich aber immer an spezialisierte Mukoviszidose-Einrichtungen wenden. 

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Gerne beraten wir vom Mukoviszidose e.V., unterstützen Sie und vermitteln Ihnen Kontakte zu anderen Betroffenen: 
Kontakt unter +49 (0)228 98780-0 bzw. info(at)muko.info

Beratungstelefon Diagnose Mukoviszidose: 
jeden Dienstag, 17-18 Uhr unter +49 (0)228 98780-14 bzw. diagnose(at)muko.info

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