Wie wird Mukoviszidose festgestellt?
In der Regel wird Mukoviszidose bei den betroffenen Kindern in den ersten Wochen nach der Geburt festgestellt. Denn der Test auf die Erkrankung ist seit September 2016 Teil des Neugeborenen-Screenings. Nach einem auffälligen Ergebnis im Neugeborenen-Screening ist eine weiterführende Diagnostik – der sogenannte Schweißtest – nötig, um Mukoviszidose nachzuweisen. Auch bei älteren Kindern, die unter häufigen Entzündungen der Atemwege und Untergewicht leiden, sollte ein Schweißtest durchgeführt werden.
In folgenden Fällen wird eine weiterführende Diagnostik empfohlen
(siehe dazu auch S2-Leitlinie zur Diagnostik der Mukoviszidose)
- bei einem positiven Neugeborenen-Screening
- bei Geschwistern mit der Diagnose Mukoviszidose
- bei mindestens einem klinischen Hinweis auf Mukoviszidose (z.B. chronischem Husten, chronische Nasennebenhöhlenentzündung, bestimmte Verdauungsprobleme, Mangelernährung)
Die Diagnosestellung besteht aus zwei Teilen
Für die Diagnose der Mukoviszidose muss zusätzlich zu den genannten Hinweisen eine Funktionsstörung des CFTR-Salzkanals nachgewiesen werden. Dies ist mit den folgenden Tests möglich:
- Schweißtest
- Gentest
- Potentialdifferenzmessung (nPD, ICM)
Dabei ist der Schweißtest die sicherste und zuverlässigste Methode. Erst wenn hier kein eindeutiges Ergebnis erzielt wird, werden die anderen Methoden angewandt.
Neugeborenen-Screening
Allen Eltern wird heute in den ersten Tagen nach der Geburt ihres Kindes angeboten, bei ihrem Baby eine Blutuntersuchung auf Mukoviszidose durchführen zu lassen. Bei einem auffälligen Ergebnis empfehlen wir betroffenen Eltern, sich an eine zertifizierte Mukoviszidose-Einrichtung zu wenden. Dort kann die Abklärungsdiagnostik durchgeführt werden.
Schweißtest
Bei Mukoviszidose ist der Kochsalzgehalt im Schweiß erhöht. Dieser wird daher beim Schweißtest untersucht. Bei einem Wert unter 30 mmol/l ist eine Mukoviszidose unwahrscheinlich. Bei über 60 mmol/l ist der Test positiv und wird noch einmal wiederholt. Ist auch der zweite Test positiv, liegt eine Mukoviszidose vor.
Gentest
Ist das Ergebnis eines Schweißtestes nicht eindeutig, kann ein Gentest durchgeführt werden. Der Test kann auch Auskunft über die Art der Mutation bei einem Betroffenen geben.
Potentialdifferenzmessungen
Potentialdifferenzmessungen werden durchgeführt, wenn in einigen wenigen Fällen die herkömmlichen Tests wie Schweißtest oder Gentest kein eindeutiges Ergebnis liefern.
Diagnostik in der Entwicklung
Wissenschaftler arbeiten daran, neue Diagnosemethoden zu entwickeln. Ein vielversprechender Ansatz ist dabei die Nutzung sogenannter Organoide.
Die Inhalte auf dieser Seite wurden im September 2017 erstellt.