Diagnostik: Wie wird Mukoviszidose festgestellt?
Jedes Neugeborene in Deutschland wird nach der Geburt auf angeborene Stoffwechselerkrankungen untersucht. Auch ein Test auf Mukoviszidose (Cystische Fibrose, CF) ist Teil dieses Neugeborenen-Screenings. Ist das Ergebnis auffällig, muss ein sogenannter Schweißtest oder andere Untersuchungen durchgeführt werden. Dafür sollten die Eltern sich an eine spezialisierte Mukoviszidose-Einrichtung wenden. Seit der Einführung des Neugeborenen-Screenings auf Mukoviszidose 2016 werden die meisten Diagnosen in den ersten Lebenswochen gestellt. Bei älteren Kindern mit bestimmten Symptomen, sollte aber trotzdem ein Schweißtest durchgeführt werden. Auch Erwachsene können noch die Diagnose Mukoviszidose erhalten. Das ist allerdings eher selten.
Häufige Fragen zur Diagnosestellung bei Mukoviszidose (FAQs)
Hat mein Kind Mukoviszidose?
Ob Ihr Kind CF hat, kann man nur mit weitergehender Diagnostik herausfinden. Denn die Symptome einer Mukoviszidose sind unspezifisch und können nur einen Hinweis geben. Wenn das Neugeborenen-Screening auf Mukoviszidose auffällig war oder ein Geschwisterkind Mukoviszidose hat oder bei bestimmten Symptomen, macht man deshalb einen sogenannten Schweißtest. Da Mukoviszidose eine seltene Erkrankung ist, bestätigt sich der Krankheitsverdacht im Schweißtest oft aber nicht. Beim Verdacht auf Mukoviszidose durch ein auffälliges Screening-Ergebnis hat bspw. nur eins von fünf Kindern wirklich eine Mukoviszidose. Deshalb ist der Schweißtest eine sehr wichtige Untersuchung und sollte von Experten durchgeführt werden.
Weitere Informationen zum Schweißtest
Auch in Fällen, in denen das Neugeborenen-Screening ursprünglich unauffällig war und später Symptome auftreten, kann es sein, dass der Kinderarzt einen Schweißtest vorschlägt. Das ist sinnvoll, denn in seltenen Fällen kann auch im Screening ein krankes Kind übersehen werden. Wenn ein Krankheitsverdacht besteht, sollte dieser Verdacht möglichst bald mit einem Schweißtest abgeklärt werden.
In welchen Fällen wird eine Untersuchung auf Mukoviszidose durchgeführt?
Laut der Leitlinie „Diagnose der Mukoviszidose“ wird eine Untersuchung zum Nachweis einer CFTR-Funktionsstörung, z.B. ein Schweißtest, in folgenden Fällen durchgeführt:
- bei einem positiven Neugeborenen-Screening
- bei Geschwistern mit der Diagnose Mukoviszidose
- bei mindestens einem klinischen Hinweis auf Mukoviszidose (z.B. chronischer Husten, chronische Nasennebenhöhlenentzündung, bestimmte Verdauungsprobleme, Mangelernährung)
Ein Schweißtest sollte immer von Spezialisten durchgeführt werden.
Andere Untersuchungen auf CFTR-Funktionsstörung sind die sogenannten Potentialdifferenzmessungen.
Ich bin schon erwachsen. Kann es trotzdem sein, dass ich Mukoviszidose habe?
Seit der Einführung des Neugeborenen-Screenings 2016 werden die meisten CF-Diagnosen in den ersten Lebenswochen gestellt. Auch vorher gab es nur wenige Diagnosen im Erwachsenenalter. In seltenen Fällen kann jedoch trotzdem eine Mukoviszidose oder eine CFTR-bedingte Erkrankung vorliegen. Laut der Leitlinie „Diagnose der Mukoviszidose“ sollte ein Test auf Mukoviszidose durchgeführt werden, wenn der / die betreffende Erwachsene folgende Symptome/Erkrankungen hat:
- chronische Erkrankung der Nasennebenhöhlen (chronisch sinopulmonale Erkrankung),
- wiederkehrende oder chronische Entzündung der Bauchspeicheldrüse, die nicht durch andere Gründe verursacht wird (rezidivierenden oder chronischen Pankreatitis (nicht-biliär, nicht-alkoholisch)),
- seltene chronische Entzündung der Gallengänge (primär sklerosierende Cholangitis, PSC),
- Verhornungsstörung an Hand-und Fußflächen (aquagene Palmoplantarkeratose)
- Unfruchtbarkeit beim Mann durch obstruktive Azoospermie (Fehlen von Samenzellen im Ejakulat)
Wird die Diagnose im Erwachsenenalter gestellt, handelt es sich häufig um untypische Verläufe oder es sind nur einzelne Organe betroffen. Pauschal etwas zu Therapiemöglichkeiten zu sagen, ist deshalb schwierig. Am besten wenden Sie sich an eine Mukoviszidose-Ambulanz, die auf die Betreuung erwachsener Patienten spezialisiert ist. Dort kann auch auf Ihren individuellen Krankheitsverlauf am besten eingegangen werden.
Was passiert bei den Tests auf Mukoviszidose?
Mukoviszidose ist eine Erbkrankheit, bei der ein Salzkanal, der sogenannte CFTR-Kanal, defekt ist. Mit Schweißtest oder Potentialdifferenzmessung testet man die Funktion dieses CFTR-Kanals. Bei einem Gentest wird untersucht, ob zwei defekte Versionen des CFTR-Gens vorliegen und man deshalb von einer Mukoviszidose ausgehen muss.
Beim Schweißtest werden Schweißdrüsen auf der Haut angeregt, Schweiß zu produzieren. Dieser wird gesammelt und eine Schweißprobe im Labor auf seinen Salzgehalt untersucht. Dieser Standardtest auf Mukoviszidose sollte in einem spezialisierten Zentrum durchgeführt werden, tut aber nicht weh und ist sehr zuverlässig.
Weitere Informationen zum Schweißtest
Für einen Gentest wird eine Blutprobe benötigt, die ins Labor eingeschickt wird. Es gibt verschiedene Abstufungen beim Gentest: Oft werden nur die häufigste Mutation oder typische Mutationen (Genveränderungen) des CFTR-Gens untersucht. Bei selteneren Mutationen führt man eine Sequenzierung durch, bei der das ganze Gen genau untersucht wird.
Weitere Informationen zum Gentest
Potentialdifferenzmessungen werden nur in wenigen deutschen Zentren durchgeführt. Sie kommen in der Regel zum Einsatz, wenn Schweißtest bzw. Gentest unklare Ergebnisse gebracht haben. Es gibt die nasale Potentialdifferenzmessung und die ICM, bei der eine Gewebeprobe aus dem Enddarm entnommen wird.
Warum ich/mein Kind?
Mukoviszidose ist zwar insgesamt eine seltene Erkrankung, aber unter den vererbbaren Erkrankungen eine der häufigsten in Deutschland. Mehr als 8.000 Menschen leben in Deutschland mit Mukoviszidose. Jeder 25. Mensch ist gesunder Träger einer defekten Erbanlage (Gen). Sind beide Eltern solche Genträger, können sie ein Kind mit Mukoviszidose bekommen. Aber auch das muss nicht der Fall sein. Das statistische Risiko für eine Erkrankung ist 1:4. Oft ist die Erkrankung in der Familie vorher auch nie aufgetreten. Die Ursache der Erkrankung ist einfach das Zusammenkommen von zwei veränderten Erbanlagen (eine von der Mutter, eine vom Vater), was dazu führt, dass der sogenannte CFTR-Kanal nicht richtig funktioniert und so der Salz-Wasser-Haushalt aus dem Gleichgewicht gerät.
Weitere Informationen zur Vererbung von Mukoviszidose
Es gibt in Deutschland rechnerisch mehrere Millionen gesunde Genträger, die von ihrem Risiko in der Regel nicht einmal wissen. Mukoviszidose kommt deshalb mit einer gewissen Wahrscheinlichkeit vor und man kann das Auftreten der Erkrankung auch nicht durch sein Verhalten, z.B. durch gesunde Ernährung etc., beeinflussen. Inzwischen werden aber die meisten Mukoviszidose-Diagnosen früh gestellt und es gibt einige neue Behandlungsmöglichkeiten, so dass man heute mit Mukoviszidose in der Regel gut leben kann. Um die optimale Behandlung zu erhalten und ein Fortschreiten der Erkrankung rechtzeitig aufzuhalten, sollte man sich aber immer an spezialisierte Mukoviszidose-Einrichtungen wenden.
Adressen von spezialisierten Mukoviszidose-Einrichtungen finden
Wohin kann ich mich wenden, wenn ich Fragen habe?
Gerne beraten wir vom Mukoviszidose e.V., unterstützen Sie und vermitteln Ihnen Kontakte zu anderen Betroffenen:
Kontakt unter +49 (0)228 98780-0 bzw. info(at)muko.info
Beratungstelefon Diagnose Mukoviszidose:
jeden Dienstag, 17-18 Uhr unter +49 (0)228 98780-14 bzw. diagnose(at)muko.info
Ihre Ansprechpartnerin
Dr. Jutta Bend
Leitlinien / Neugeborenen-Screening
Tel.: +49 (0)228 98780-47
E-Mail: JBend(at)muko.info
CF-CTN Germany Coordination Team
Tel.: +49 (0)228 98780-43
E-Mail: CFCTN(at)muko.info
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Neugeborenen-Screening auf Mukoviszidose
Allen Eltern wird in den ersten Tagen nach der Geburt ihres Kindes angeboten, bei ihrem Baby eine Blutuntersuchung auf Mukoviszidose durchführen zu lassen. Mehr zum Neugeborenen-Screening und was Sie dann tun sollten, finden Sie auf unserer Website.
Diagnose im Erwachsenenalter
Obwohl es sich bei Mukoviszidose um eine angeborene Erkrankung handelt, wird sie mitunter jahrelang nicht erkannt. Wenn bei Ihnen gerade im Erwachsenenalter Mukoviszidose diagnostiziert wurde, haben wir hier weiterführende Informationen für Sie zusammengestellt.
Informationen zum Schweißtest
Bei Mukoviszidose ist der Kochsalzgehalt im Schweiß erhöht. Dieser wird daher beim Schweißtest untersucht. Wie diese Untersuchung abläuft und was es sonst noch darüber zu wissen gibt, finden Sie auf unserer Website.
Schweißtest Adresssuche
Wenden Sie sich an ein zertifiziertes Zentrum, um einen Schweißtest durchführen zu lassen. Adressen von Schweißtest-Zentren finden Sie auf unserer Website.
Gentest
Ist das Ergebnis eines Schweißtestes nicht eindeutig, kann ein Gentest durchgeführt werden. Der Test kann auch Auskunft über die Art der Mutation bei einem Betroffenen geben.
Potentialdifferenzmessungen
Potentialdifferenzmessungen werden durchgeführt, wenn in einigen wenigen Fällen die herkömmlichen Tests kein eindeutiges Ergebnis liefern.
Die Inhalte auf dieser Seite wurden im September 2017 erstellt.
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