Schweißtest zur Diagnose der Mukoviszidose

Bei einem Schweißtest werden zunächst die Schweißdrüsen mit Pilocarpin stimuliert: Auf dem Unterarm wird ein Mullläppchen angebracht und ein leichter Strom angelegt. So gelangt das Pilocarpin gezielt in die Haut und regt den Schweißfluss an. Bei Säuglingen nimmt man statt des Unterarms häufig auch den Oberschenkel. Dieses Verfahren ist auch für Säuglinge völlig ungefährlich und schmerzfrei und kann bereits bei ganz jungen Säuglingen (ab dem 3. Lebenstag, optimal ab dem 14. Lebenstag) durchgeführt werden! Der Schweiß wird dann für 30 Minuten gesammelt. In dem gesammelten Schweiß kann dann der Chlorid-Gehalt gemessen werden. 

Der Schweißtest sollte ausschließlich von erfahrenem Personal vorgenommen werden. Wichtig ist, dass er nach den Vorgaben der Leitlinie zur Diagnose der Mukoviszidose durchgeführt wird. Dies ist in den zertifizierten Mukoviszidose-Einrichtungen  gewährleistet. Werden die Standardbedingungen, z.B. aufgrund mangelnder Erfahrung, nicht eingehalten, kann es dazu kommen, dass der Schweißtest kein oder ein verfälschtes Ergebnis liefert. Wir empfehlen Ihnen daher, sich  nach einem auffälligen Ergebnis im Neugeborenen-Screening an eine zertifizierte Mukoviszidose-Einrichtung zu wenden.

Bei einer Chlorid-Ionen-Konzentration unter 30 mmol/l ist eine typische Mukoviszidose unwahrscheinlich, eine Chlorid-Ionen-Konzentration von 30-60 mmol/l liegt im nicht aussagefähigen Bereich, Konzentrationen von mehr als 60 mmol/l bestätigen den Verdacht auf Mukoviszidose. Um die Diagnose sicherzustellen, wird der Schweißtest nach einem positiven Ergebnis noch einmal wiederholt.

Liegt das Ergebnis des Schweißtests im Graubereich oder bestätigt ein positives Ergebnis den Verdacht auf Mukoviszidose, kann ein genetischer Test durchgeführt werden. Dazu wird eine Blutprobe an ein Labor geschickt und auf die häufigsten Genveränderungen für den CFTR-Salzkanal untersucht. Findet man so zwei krankheitsverursachende Genveränderungen, liegt eine Mukoviszidose vor. Ist das nicht der Fall, kann eine erweiterte genetische Diagnostik durchgeführt werden. An einigen Spezialzentren gibt es auch die Möglichkeit, weitere Tests (Potentialdifferenzmessungen) durchführen zu lassen. 

• Gentest
• Potenzialdifferenzmessungen