Seien Sie immer informiert über Termine, Neues aus der Forschung und Aktionen des Mukoviszidose e.V., der zentralen Hilfsorganisation für Menschen mit Cystischer Fibrose.
Abonnieren Sie unseren Newsletter.
Zum Newsletter-Abo
Mukoviszidose (=cystische Fibrose, engl. cystic fibrosis, CF) ist eine angeborene seltene Stoffwechselerkrankung, an der in Deutschland mehr als 8.000 Menschen erkrankt sind. Mukoviszidose ist nicht heilbar.
Der Mukoviszidose e.V. setzt sich bereits seit fast 60 Jahren für Menschen mit der Erkrankung ein, vernetzt Ärzte, andere Behandler und Betroffene. Auf unserer Seite finden Sie qualitätsgeprüfte und zitierbare Informationen über Mukoviszidose.
Mukoviszidose ist eine angeborene Stoffwechselerkrankung, bei der zäher Schleim in den Zellen entsteht, und lebenswichtige Organe nach und nach verstopft. Der Begriff Mukoviszidose setzt sich aus den lateinischen Wörtern „mucus“ (Schleim) und „viscidus“ (zäh) zusammen.
Die Krankheit wird auch Cystische Fibrose, Zystische Fibrose oder seltener Fibrosis cystica genannt. Der Begriff kommt daher, dass bei der Entdeckung der Krankheit bei Menschen mit CF eine Vermehrung von Bindegewebe (Fibrose) mit Zysten in der Bauchspeicheldrüse auffiel.
In Deutschland und Frankreich wird vor allem der Begriff Mukoviszidose verwendet, von Betroffenen oft „Muko“ abgekürzt. In Österreich und der Schweiz hat sich eher der Begriff Zystische Fibrose etabliert. International wird die Krankheit mit CF abgekürzt.
Mukoviszidose wurde in Almanachen und anderen Schriftstücken schon im Mittelalter erwähnt, denn schon damals fiel der salzige Schweiß bei Neugeborenen oder Kindern auf. „Wehe dem Kind, dessen Stirn beim Kuss salzig schmeckt. Es ist verhext und wird bald sterben“. Bis die Krankheit jedoch als solche beschrieben wurde, vergingen noch einige Jahrhunderte, in denen Mukoviszidose von verschiedenen Ärzten als Kinderkrankheit erkannt wurde, die früh zum Tod der Kinder führte. Doch erst 1938 beschrieb die Kinderärztin D. Anderson die Krankheit als „Zystische Fibrose“ und 1944 prägte sich der Begriff „Mukoviszidose“ für das gleiche Krankheitsbild. In den Jahren danach wurde bald erkannt, dass es sich um eine Erbkrankheit handelt und schon in den 1950er Jahren wurde der Schweißtest als Diagnose-Methode entwickelt.
Als im Jahr 1989 das Mukoviszidose-Gen entdeckt wurde (CFTR-Gen: Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) konnte auch bald das Genprodukt (Protein) gefunden werden, das für die Krankheit verantwortlich ist: der CFTR-Kanal, auch Chloridkanal genannt.
Die Ursache der Mukoviszidose liegt in der Mutation im Gen CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator). Infolge des Gendefektes wird in vielen Organen des Körpers ein zäher Schleim produziert. Das CFTR-Gen ist die Grundlage dafür, dass die Zelle den CFTR-Kanal bildet, durch den Chlorid, ein Salzbestandteil, aus der Zelle austreten kann. Ist der Kanal defekt, kommt es zu einem Ungleichgewicht im Salz-Wasser-Haushalt der Zelle. Deshalb enthält der Schleim, der die Zellen bedeckt, bei Mukoviszidose zu wenig Wasser und ist dadurch zäh.
Der zähe Schleim verstopft eine Reihe lebenswichtiger Organe. Da das Mukoviszidose-Gen in fast allen Geweben des Körpers vorkommt, können viele verschiedene Organe betroffen sein. Hierzu zählen vor allem die Lunge (Husten, Atemnot, wiederkehrende Entzündungen), die Bauchspeicheldrüse (Unterernährung, Gedeihstörung, Diabetes), die Galle (verstopfte Gallengänge), die Leber, sowie der Darm (chronische Verstopfung, möglicher Darmverschluss).
Mukoviszidose tritt als Krankheit auf, wenn bei einem Menschen beide Kopien des CFTR-Gens mutiert sind. Wenn sowohl Vater als auch Mutter Träger eines mutierten CFTR-Gens sind, besteht eine Wahrscheinlichkeit von 25%, dass das Elternpaar ein Kind mit Mukoviszidose bekommt. Tritt die Mutation nur auf einem Gen auf, ist man Merkmalsträger, erkrankt aber selbst nicht an der klassischen Mukoviszidose. Man spricht mittlerweile allerdings bei Merkmalsträgern von einem fließenden Übergang von gesund zu krank, denn manche Merkmalsträger entwickeln Mukoviszidose-ähnliche Symptome in leichterer Ausprägung.
Mukoviszidose ist eine Erkrankung, die viele Organe betrifft. In spezialisierten Mukoviszidose-Ambulanzen, meist angebunden an Krankenhäuser oder Universitätskliniken, kommen interdisziplinäre Teams zusammen, die die Krankheit nicht allein aus ärztlicher Sicht beurteilen und behandeln, sondern auch Ernährungstherapie, Physiotherapie und psychosoziale Versorgung integrieren. Der Mukoviszidose e.V. hat ein Zertifizierungsverfahren entwickelt, das die kompetente und multidisziplinäre Versorgung unterstützt.
Wurde bei Ihrem Kind Mukoviszidose festgestellt? Gerne steht der Mukoviszidose e.V. Ihnen zur Seite. Wir haben Informationen und nützliche Links zum Thema für Sie zusammengestellt.
Bei Fragen zum Thema Diagnose Mukoviszidose können Sie sich während unserer Geschäftszeiten an unser dafür eingerichtetes Beratungstelefon unter der Telefonnummer +49 (0)228 98780-14 wenden.
Informationen für Patienten, Angehörige, Interessierte
Die kompakte Broschüre erklärt das…
Informationen für Patienten, Angehörige, Interessierte
Die kompakte Broschüre erklärt das Krankheitsbild Mukoviszidose, verschafft einen Überblick über die verschiedenen Therapiesäulen bei der Behandlung der seltenen Erbkrankheit und stellt die Arbeit des Mukoviszidose e.V. vor.
Die Ursache der Mukoviszidose ist ein Fehler im Erbgut, im sogenannten CFTR-Gen. Alles zum Thema haben wir für Sie auf einer Seite zusammengestellt.
Häufige Infektionen, Verdauungsprobleme und vieles mehr- welche Symptome bei Mukoviszidose auftreten können, haben wir auf diesen Seiten zusammengefasst.
Mukoviszidose kann zu weiteren Erkrankungen führen. Ein Beispiel dafür ist Diabetes. Informationen zu möglichen Folgeerkrankungen finden Sie auf dieser Seite.
Informationen zu Infektionen mit Bakterien, Viren oder Pilzen, die die Lunge bei Mukoviszidose-Betroffenen dauerhaft schädigen können.
Wie ist die Lebenserwartung eines Menschen mit Mukoviszidose? Hinweise geben Daten aus dem Deutschen Mukoviszidose-Register. Wir haben Aktuelles dazu zusammengefasst.
Die Inhalte auf dieser Seite wurden im April 2024 erstellt.
