Mukoviszidose - Ursache, Krankheitsbild und Therapie
Über die Erkrankung
Über die Erkrankung
Was ist Mukoviszidose / Cystische Fibrose?
Mukoviszidose (englisch cystic fibrosis) ist eine angeborene Stoffwechselerkrankung. Sie gehört zu den seltenen Erkrankungen. In Deutschland leben mehr als 8.000 Patienten mit Mukoviszidose. Der Mukoviszidose e.V. setzt sich bereits seit mehr als 50 Jahren für Menschen mit der Erkrankung ein. Auf dieser Seite finden Sie alles Wissenswerte rund um das Thema.
Grundlage der Erkrankung
Mukoviszidose wird durch eine Veränderung im Mukoviszidose-Gen, dem CFTR-Gen, verursacht. CFTR steht für das englische Wort „Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator“. Ein solcher Regulator ist ein Protein, das auf der Oberfläche einiger Zellen sitzt und wie ein Kanal wirkt. Die Mutation im CFTR-Gen führt zu einem defekten Kanal in der Zelloberfläche. Dieser Kanal sorgt normalerweise dafür, dass Salz und Wasser aus der Zelle ein- und ausströmen. Ist der Kanal defekt, kommt es zu einem Ungleichgewicht im Salz-Wasser-Haushalt der Zelle. Deshalb enthält der Schleim, der die Zellen bedeckt, bei Mukoviszidose zu wenig Wasser und wird dadurch zäh.
Welche Organe sind bei Cystischer Fibrose betroffen?
Der zähe Schleim verstopft eine Reihe lebenswichtiger Organe. Da das Mukoviszidose-Gen in fast allen Geweben des Körpers vorkommt, können viele verschiedene Organe betroffen sein. Hierzu zählen vor allem die Lunge (Husten, Atemnot, wiederkehrende Entzündungen), die Bauchspeicheldrüse (Unterernährung, Gedeihstörung, Diabetes), die Galle (Verstopfte Gallengänge), die Leber sowie der Darm (Chronische Verstopfung, möglicher Darmverschluss).
Wie wird Mukoviszidose vererbt?
Die Cystische Fibrose tritt als Krankheit nur auf, wenn bei einem Menschen beide Kopien des CFTR-Gens mutiert sind. Wenn sowohl Vater als auch Mutter Träger eines mutierten CFTR-Gens sind, besteht eine Wahrscheinlichkeit von 25%, dass das Elternpaar ein Kind mit Mukoviszidose bekommt. Tritt die Mutation nur auf einem Gen auf, ist man Merkmalsträger, aber selbst nicht erkrankt.
Für Eltern nach der Diagnose
Wurde bei Ihrem Kind Mukoviszidose festgestellt? Gerne steht der Mukoviszidose Ihnen zur Seite. Wir haben Informationen und nützliche Links zum Thema für Sie zusammengestellt.
Definition Mukoviszidose
Mukoviszidose ist eine angeborene Stoffwechselerkrankung, bei der zäher Schleim in den Zellen entsteht und lebenswichtige Organe nach und nach verstopft. Sie gehört zu den seltenen Erkrankungen. Der Begriff Mukoviszidose setzt sich aus den lateinischen Wörtern „mucus“ (Schleim) und „viscidus“ (zäh) zusammen.
Die Krankheit wird auch Cystische Fibrose (bzw. zystische Fibrose), Abkürzung CF, (oder ZF) genannt.
Wo werden Mukoviszidose-Patienten versorgt?
Mukoviszidose ist eine Erkrankung, die viele Organe betrifft. In spezialisierten Mukoviszidose-Ambulanzen, meist angebunden an Krankenhäuser oder Universitätskliniken, kommen interdisziplinäre Teams zusammen, die die Krankheit nicht allein aus ärztlicher Sicht beurteilen und behandeln, sondern auch Ernährungstherapie, Physiotherapie und psychosoziale Versorgung integrieren. Der Mukoviszidose e.V. hat ein Zertifizierungsverfahren entwickelt, das die kompetente und multidisziplinäre Versorgung unterstützt.
Was ist Mukoviszidose? Kurz und knapp erklärt im Video
Publikationen zum Thema
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Informationen für Patienten, Angehörige, Interessierte
Die kompakte Broschüre erklärt das Krankheitsbild Mukoviszidose, verschafft einen Überblick über die verschiedenen Therapiesäulen bei der Behandlung der seltenen Erbkrankheit und stellt die Arbeit des Mukoviszidose e.V. vor.
Berichtsband für Patienten und Angehörige
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Der Berichtsband für Patienten und Angehörige stellt die wichtigsten Kennzahlen aus dem Deutschen Mukoviszidose-Register dar und erklärt diese. Er dient als Hilfestellung, um den eigenen Gesundheitszustand einzuordnen und hilft, wichtige Fachbegriffe besser zu verstehen.
Mehr zum Thema Mukoviszidose
Ursache
Die Ursache der Mukoviszidose ist ein Fehler im Erbgut, im sogenannten CFTR-Gen. Alles zum Thema haben wir für Sie auf einer Seite zusammengestellt.
Symptome
Häufige Infektionen, Verdauungsprobleme und vieles mehr- welche Symptome bei Mukoviszidose auftreten können, haben wir auf diesen Seiten zusammengefasst.
Folgeerkrankungen
Mukoviszidose kann zu weiteren Erkrankungen führen. Ein Beispiel dafür ist Diabetes. Informationen zu möglichen Folgeerkrankungen finden Sie auf dieser Seite.
Lungenkeime
Informationen zu Infektionen mit Bakterien, Viren oder Pilzen, die die Lunge bei Mukoviszidose-Betroffenen dauerhaft schädigen können.
Lebenserwartung
Wie ist die Lebenserwartung eines Menschen mit Mukoviszidose? Hinweise geben Daten aus dem Deutschen Mukoviszidose-Register. Wir haben Aktuelles dazu zusammengefasst.
Quellen
- Reinhardt D., Götz M., Kraemer R., Schöni M.H.: Cystische Fibrose 2001, Springer Verlag
- Ballmann, M., Smaczny C, Sutharsan S, Dittrich AM.: CF-Manual, 3. Auflage 2022, Thieme Verlag
- Hügel C, Grünewaldt A, Smaczny C, Eichmeier O, Wagner TOF. Update Mukoviszidose, Pneumonews 2016; 8 (4)
Die Inhalte auf dieser Seite wurden im September 2017 erstellt.
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