Hintergrundinformationen zum Neugeborenen-Screening für Fachleute
Seit 2016 gibt es in Deutschland ein Neugeborenen-Screening auf Mukoviszidose. Deutsche CF-Ärzte haben sich zusammen mit dem Mukoviszidose e.V. über Jahre im Gemeinsamen Bundesausschuss für die Einführung eingesetzt. Seit dem 13. Januar 2025 gelten außerdem neue Regelungen zur Befundmitteilung, zur Nachverfolgung und zur Rückmeldung von Schweißtestbefunden an die Screeinglabore. Auf dieser Seite sind Informationen für Fachleute zusammengestellt. Auch Hebammen, Kinderärzte und Gynäkologen sind angesprochen.
Wie läuft das Neugeborenen-Screening ab?
Für die Untersuchung wird einige Tage nach der Geburt eine kleine Blutprobe abgenommen, die auf eine Papierkarte getropft und an ein Screening-Labor geschickt wird. Das Screening-Labor führt einen bis zu dreistufigen Test aus IRT- (Immunreaktives Trypsin), PAP- (Pankreatitis assoziiertes Protein) und Gentest durch. Das Blut wird dabei auf das Vorhandensein bestimmter Eiweiße (IRT und PAP) untersucht. Ggf. wird anschließend nach den häufigsten Genveränderungen gesucht, die Mukoviszidose verursachen können.
Ist das Test-Ergebnis im Screening-Labor auffällig, muss eine Bestätigungsuntersuchung, in der Regel ein Schweißtest, durchgeführt werden. Dies sollte in einer zertifizierten Mukoviszidose-Einrichtung erfolgen.
Adressen von Schweißtest-Zentren finden
Nur bei etwa einem von fünf auffälligen Screening-Befunden bestätigt sich tatsächlich die Diagnose Mukoviszidose!
Der G-BA legt den Ablauf des Screenings in der Kinderrichtlinie fest
Der Ablauf des Screenings ist in der Kinderrichtlinie festgelegt. In den folgenden Dokumenten finden Sie alle offiziellen Informationen dazu, wie das Neugeborenen-Screening auf Mukoviszidose derzeit durchgeführt werden muss. Allerdings ergeben sich in den verschiedenen Bundesländern ggf. unterschiedliche Abläufe, da z.B. eine Nachverfolgung (sogenanntes Tracking) auf Länderebene geregelt wird.
Ab dem 13. Januar 2025 werden einige Abläufe im Screening-Prozess neu geregelt.
Die wichtigsten Änderungen:
- Der Screeninglaborarzt übermittelt künftig positive Screeningergebnisse an die Eltern und bindet das von den Eltern ausgewählte spezialisierte CF-Zentrum für einen Schweißtest-Termin ein (Kinderrichtlinie §37/§37a,1/ §37a,2)
- Es gibt jetzt ein Erinnerungsmanagement/Nachverfolgung durch die Screening-Labore, die nachfragen, ob die Eltern den Termin für den Schweißtest wahrgenommen haben (§37b)
- Die spezialisierten CF-Zentren müssen Befunde des Schweißtests/der Abklärungsdiagnostik dem zuständigen Screeninglabor mitteilen (§37a,3)
- Es gibt einen verpflichtenden jährlichen Datenreport für eine bessere Qualitätssicherung (§40)
- Die Eltern erhalten eine Informations- und Rückfragemöglichkeit bei einer dafür qualifizierten ärztlichen Person (Labor)
Die Kinderrichtlinie: Richtlinie zur Früherkennung von Krankheiten bei Kindern (G-BA)
Screening soll stetig verbessert werden
Um bewerten zu können, wo der Screening-Ablauf vielleicht noch verbessert werden kann, sind alle Ärzte, die Schweißtests nach einem auffälligen Screening-Ergebnis durchführen, dazu aufgerufen, die Ergebnisse (natürlich mit Genehmigung der betroffenen Eltern) den zuständigen Screening-Laboren zur Verfügung zu stellen. Diese Rückmeldung ist seit dem 13. Januar 2025 verpflichtend (Kinderrichtlinie §37a,3).
Bei Symptomen auch bei unauffälligem Neugeborenen-Screening: Schweißtest!
Auch wenn das Neugeborenen-Screening auf Mukoviszidose eine gute Sensitivität und Spezifität hat, gibt es doch vereinzelt falsch-negative Fälle. Laut Jahresreport der Deutschen Gesellschaft für Neugeborenen-Screening (DGNS) wurden mehrere falsch-negative Fälle dokumentiert. Treten also Symptome auf (s. auch Leitlinie Diagnose der Mukoviszidose S. 10), sollte - auch im Fall eines ursprünglich unauffälligen Neugeborenen-Screenings - an eine CF-Einrichtung zur Durchführung eines Schweißtests (Schweißchlorid) überwiesen werden.
Durch Modulatoren wie Elexacaftor/Tezacaftor/Ivacaftor (Kaftrio)werden immer häufiger auch Schwangerschaften bei Frauen mit Mukoviszidose möglich. Bei Einnahme von Kaftrio während der Schwangerschaft/Stillzeit besteht das Risiko für falsch-negative Befunde im Neugeborenen-Screening (IRT).
Ihre Ansprechpartnerin
Dr. Jutta Bend
Leitlinien / Neugeborenen-Screening
Tel.: +49 (0)228 98780-47
E-Mail: JBend(at)muko.info
CF-CTN Germany Coordination Team
Tel.: +49 (0)228 98780-43
E-Mail: CFCTN(at)muko.info
Quellen
Farrell PM1, Kosorok MR, Rock MJ, Laxova A, Zeng L, Lai HC, Hoffman G, Laessig RH, Splaingard ML. Early diagnosis of cystic fibrosis through neonatal screening prevents severe malnutrition and improves long-term growth. Wisconsin Cystic Fibrosis Neonatal Screening Study Group. (2001) Pediatrics 107(1):1-13.
Leung D H. et al. Effects of Diagnosis by Newborn Screening for Cystic Fibrosis on Weight and Length in First Year of Life. In: JAMA Pediatrics 2017
Die Inhalte auf dieser Seite wurden im September 2017 erstellt.