Wenn die Ergebnisse des Schweißtests mehrmals im Graubereich liegen, kann ein Gentest durchgeführt werden, um das Ergebnis abzuklären. Diese Tests dienen auch dazu, die Art der Mutation zu ermitteln. Für einen Gentest braucht man eine kleine Blutprobe. Wenn Sie einen Gentest durchführen lassen möchten, können Sie sich in einer humangenetischen Beratungsstelle informieren.