Neugeborenen-Screening

Neugeborenen-Screening

Beim Neugeborenen-Screening auf Mukoviszidose wird dem Baby etwas Blut entnommen und auf eine Papierkarte getropft.

Jedes Neugeborene in Deutschland wird nach der Geburt auf angeborene Stoffwechselerkrankungen untersucht. Auch ein Test auf Mukoviszidose ist Teil dieses Neugeborenen-Screenings. Ist das Ergebnis auffällig, sollten die Eltern sich an eine spezialisierte Mukoviszidose-Einrichtung wenden, wo die weiterführende Diagnostik durchgeführt wird. 


Frühe Diagnose für einen besseren Krankheitsverlauf

Wird Mukoviszidose früh erkannt, kann sofort mit der notwendigen Therapie begonnen werden. Dies verbessert nachweislich die körperliche Entwicklung der betroffenen Kinder und das wirkt sich positiv auf den gesamten Krankheitsverlauf aus. Seit dem 1. September 2016 werden daher alle Neugeborenen nach der Geburt auf Mukoviszidose getestet.


Wie läuft das Screening ab?

Für die Untersuchung wird eine kleine Blutprobe entnommen, die auf eine Papierkarte getropft und an ein Screening-Labor geschickt wird. Das Screening-Labor führt einen bis zu dreistufigen Test aus IRT- (Immunreaktives Trypsin), PAP- (Pankreatitis assoziierte Protein) und Gentest durch. Das Blut wird dabei auf das Vorhandensein bestimmter Eiweiße (IRT und PAP) untersucht. 

Das Screening gilt als auffällig wenn:

  • der IRT-Wert besonders stark erhöht ist, 
  • oder sich erhöhte Werte in IRT- und PAP-Test ergeben und mindestens eine Genveränderung gefunden wird. 

In diesen Fällen muss eine Bestätigungsuntersuchung, in der Regel ein Schweißtest, durchgeführt werden. Dies sollten Sie in einer zertifizierten Mukoviszidose-Einrichtung machen lassen. Nur bei etwa einem von fünf auffälligen Screeningbefunden bestätigt sich tatsächlich die Diagnose Mukoviszidose!

Ihre Ansprechpartnerin

Dr. Jutta Bend Leitlinien / Neugeborenen-Screening / CF-CTN Germany Coordination Team

Dr. Jutta Bend
Leitlinien / Neugeborenen-Screening
Tel.: +49 (0)228 98780-47
E-Mail: JBend(at)muko.info

CF-CTN Germany Coordination Team
Tel.: +49 (0)228 98780-43
E-Mail: CFCTN(at)muko.info


Anlageträger – was bedeutet das?

Mukoviszidose ist eine Erbkrankheit. Anlageträger sind selbst gesund, können die veränderte genetische Anlage aber an ihre Kinder weiter geben. Bekommen zwei Anlageträger Kinder, besteht die Wahrscheinlichkeit, dass die Kinder Mukoviszidose haben. Genetische Beratungsstellen informieren über entsprechende Risiken. 

mukotv-Film zum Neugeborenen-Screening

Quellen

Farrell PM1, Kosorok MR, Rock MJ, Laxova A, Zeng L, Lai HC, Hoffman G, Laessig RH, Splaingard ML. Early diagnosis of cystic fibrosis through neonatal screening prevents severe malnutrition and improves long-term growth. Wisconsin Cystic Fibrosis Neonatal Screening Study Group. (2001) Pediatrics 107(1):1-13. 

Leung D H. et al. Effects of Diagnosis by Newborn Screening for Cystic Fibrosis on Weight and Length in First Year of Life. In: JAMA Pediatrics 2017; Online 24. April 2017

Die Inhalte auf dieser Seite wurden im September 2017 erstellt. 

Zuletzt aktualisiert: 09.10.2018