Um Mukoviszidose festzustellen, wird ein Schweißtest gemacht. Wenn die Ergebnisse des Schweißtests mehrmals im Graubereich liegen, kann auch ein Gentest durchgeführt werden, um das Ergebnis abzuklären. Diese Tests dienen ebenfalls dazu, die Art der Mutation bei Mukoviszidose zu ermitteln. Für einen Gentest braucht man eine kleine Blutprobe. Wenn Sie einen Gentest durchführen lassen möchten, können Sie sich in einer humangenetischen Beratungsstelle informieren.
Mukoviszidose ist eine Erbkrankheit, die durch eine Veränderung (Mutation) im sogenannten CFTR-Gen verursacht wird. Eine Mutation an bestimmten Stellen des Mukoviszidose-Gens CFTR führt zu einer fehlerhaften Bildung des CFTR-Salz-Kanals und dies wiederum zu einem Ungleichgewicht im Salz-Wasser-Haushalt. Dies ist der Grund dafür, dass sich bei Mukoviszidose-Betroffenen ein zäher Schleim im Körper bildet. Inzwischen sind bereits über 2.000 verschiedene Veränderungen des CFTR-Gens bekannt.
Man kann einen Gentest mit der Überprüfung eines Wortes auf Fehler oder auf Abweichungen von der üblichen Rechtschreibung vergleichen. Das CFTR-Gen wäre in diesem Bild ein "Wort" mit sehr vielen Buchstaben (rund 6.500). Es verwundert nicht, dass sich bei einem so langen Wort verschiedene Fehler einschleichen können. Nicht alle Veränderungen führen jedoch im gleichen Ausmaß zum Krankheitsbild Mukoviszidose.
Die häufigste Mutation ist die sogenannte F508del. Sie führt dazu, dass der 508. Baustein des Wortes CFTR (die Aminosäure Phenylalanin, kurz F) im CFTR fehlt. Diese Veränderung kann man eindeutig nachweisen und sie führt zu den typischen Symptomen der Krankheit. Angesichts der vielen unterschiedlichen Veränderungen im CFTR-Gen ist der Nachweis jeder einzelnen sehr aufwändig. Deshalb berücksichtigt der normale Gentest nur die häufigsten Mutationen.
Es gibt inzwischen Medikamente, die bei bestimmten Mutationen die Funktion des CFTR-Salz-Kanals teilweise wiederherstellen können. Deshalb ist es wichtig, als CF-Betroffener untersuchen zu lassen, welche Mutationen vorliegen. Denn so kann festgestellt werden, ob diese Medikamente für denjenigen in Betracht kommen.
Jeder kann sich humangenetisch beraten lassen, wenn er eine erbliche Erkrankung wie z.B. Mukoviszidose bei sich selbst oder einem Familienangehörigen vermutet bzw. die Diagnose schon feststeht. Die Kosten werden für gesetzlich Versicherte in der Regel von den Krankenkassen übernommen. Wenn spezielle, teure Testverfahren wie z.B. eine Gensequenzierung des CFTR durchgeführt werden sollen, ist es ratsam, vorab bei seiner Krankenkasse nachzufragen, ob dies im konkreten Fall erstattet wird. In den meisten Fällen ist eine Testung auf die häufigsten genetischen Veränderungen (Mutationen) ausreichend.
Typische Anlässe für eine humangenetische Beratung sind:
Mukoviszidose ist eine Erbkrankheit. Anlageträger sind selbst gesund, können die veränderte genetische Anlage aber an ihre Kinder weiter geben. Bekommen zwei Anlageträger Kinder, besteht die Wahrscheinlichkeit, dass die Kinder Mukoviszidose haben. Genetische Beratungsstellen informieren über entsprechende Risiken, z.B. nach einem auffälligen Mukoviszidose-Neugeborenen-Screening.
Die Inhalte auf dieser Seite wurden im September 2017 erstellt.
