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Umfrage zur CFTR-Sequenz des Instituts für Neuropathologie am Universitätsspital Zürich

In einer unveröffentlichten wissenschaftlichen Studie wurde ein neuer Zusammenhang zwischen Mukoviszidose und der Immunantwort entdeckt. Um den Fund besser zu verstehen, bittet das Institut für Neuropathologie am Universitätsspital Zürich, Personen mit bekannter CFTR-Sequenz (insbesondere auch heterozygote Mutationsträger), an einer anonymisierten Gesundheitsumfrage teilzunehmen (Zeitaufwand ca. drei Minuten).
Umfrage zur CFTR-Sequenz des Instituts für Neuropathologie am Universitätsspital Zürich

Das Institut für Neuropathologie am Universitätsspital Zürich erforscht Immunantworten in großen, zufällig ausgewählten Gruppen von Krankenhauspatienten und Blutspendern. Tausende überschüssige Blutproben werden auf das Vorhandensein von Antikörpern gegen besonders interessante Antigene überprüft. Solche Antigene können virale Bestandteile, Proteine, welche im Prozess der Neurodegeneration involviert sind, oder jedwede wissenschaftlich und medizinisch bedeutsame Moleküle sein. Das Vorhandensein oder die Abwesenheit dieser speziellen Antikörper wird mit der pseudonymisierten Krankenakte verglichen, um mögliche Verbindungen zwischen der Immunantwort und medizinischen Informationen (Diagnosen, Medikationen, Laborwerte) ausfindig zu machen. Diese Herangehensweise wurde hier detailliert beschrieben.

In einem dieser Screens haben wir eine neue und unerwartete Verbindung zwischen einem spezifischen Antikörper und der Mukoviszidose identifiziert. Diese Beobachtung führte zu einer aufwändigen wissenschaftlichen Untersuchung, um die Hintergründe dieser Assoziation, die eng mit der Mukoviszidose verknüpft ist, zu verstehen.

Wir bitten alle Personen, deren CFTR-Sequenz bekannt ist, an einer  anonymisierten Gesundheitsumfrage (zur Umfrage, Zeitaufwand ca. 3 Minuten) teilzunehmen. Ein essentieller Bestandteil unserer Fragestellung ist, dass Sie uns angeben, ob Sie (1) auf beiden CFTR-Allelen die Wildtyp-Sequenz (keine Mutationen) aufweisen, (2) ein Mutationsträger in einem der beiden CFTR-Allele (= heterozygot) sind oder (3) Mutationen auf beiden CFTR-Allelen aufweisen (d.h. Sie sind ein homozygoter Mutationsträger und haben Mukoviszidose). Ihr CFTR-Genotyp wird dann in Verbindung gebracht mit den verschiedenen Gesundheitsaspekten im Fragebogen. Die Daten, welche innerhalb dieser Studie gesammelt werden, werden stets vertraulich und anonymisiert behandelt. Ihre Hilfe kann zu einem besseren Verständnis unseres neuen Fundes beitragen. Unseren Fund können wir an dieser Stelle noch nicht detailliert beschreiben, da dieser die Unvoreingenommenheit bei der Befragung beeinträchtigen könnte.
Wir bedanken uns für Ihre Teilnahme.


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