Der CFTR-Modulator Kaftrio hat mit seiner Zulassung im August für großes Aufsehen gesorgt. Doch nur für derzeit etwa 60% der Patienten kann Kaftrio aktuell verschrieben werden. Patienten ohne die häufige F508del-Mutation können nicht von dem neuen Medikament profitieren. Doch auch die Entwicklung für solche Patienten mit seltenen Mutationen schreitet voran und wird u.a. im deutschen Studiennetzwerk CF-CTN und durch das Deutsche Mukoviszidose-Register unterstützt. ELX-02 ist ein solcher neuer Wirkstoff, der CF-Patienten mit sogenannten Stopp-Mutationen helfen könnte. Diese Mutationen führen dazu, dass die Herstellung des CFTR-Kanals aufgrund eines falschen Stopp-Signals abgebrochen wird. Ein unvollständiges Protein ist die Folge, welches gar nicht erst in die Zellmembran eingebaut wird. ELX-02 soll dieses falsche Stoppsignal aufheben und so die vollständige Herstellung des CFTR-Kanals ermöglichen.
Phase 2-Studie läuft in Essen und Frankfurt
Dies wird gerade in einer Phase 2-Studie, die u.a. in den CF-Zentren in Frankfurt und Essen läuft, untersucht. Es werden in der Studie die Sicherheit und Verträglichkeit, aber auch die Pharmakokinetik und –dynamik untersucht. Das bedeutet, dass die Forscher neben möglichen Nebenwirkungen z.B. auch untersuchen, wie sich der Wirkstoff im Körper verteilt und anreichert und wie (schnell) er wieder abgebaut und ausgeschieden wird. Das sind wichtige Informationen, um die richtige Dosis für eine spätere Wirksamkeitsstudie herauszufinden. ELX-02 muss unter die Haut gespritzt werden (subkutane Verabreichung), da es sonst nicht gut genug vom Körper aufgenommen werden kann (Bioverfügbarkeit).
Suche nach der Nadel im Heuhaufen
Nur Patienten mit der sehr seltenen G542X-Mutation kommen für die Studie in Frage. Als zweite Mutation sind verschiedene Klasse 1 oder 2 Mutationen erlaubt. Mit einer F508del-Mutation ist die Teilnahme an der Studie jedoch ausdrücklich nicht möglich. Solche sogenannten Stopp-Mutationen sind sehr selten, so gibt es in Deutschland nur einige wenige Patienten mit diesen Mutationen. Die Suche nach geeigneten Patienten für die Studie gleicht daher einer Suche nach der Nadel im Heuhaufen.
Schnelle Abfragemöglichkeit über Register
Die Studie läuft bereits seit einigen Monaten, aber sie kann aufgrund zu weniger Teilnehmer nicht abgeschlossen werden. Das Deutsche Mukoviszidose-Register (Muko.web) hat deshalb in einer kurzfristigen Aktion gemeinsam mit dem CF-CTN eine Struktur zur Unterstützung der Studie etabliert: Es wurde das Selektionstool Eloxx E-004 programmiert, welches seit Mitte Oktober den CF-Zentren zur Verfügung steht. Damit ist es für die Zentren möglich, über das Registertool Muko.web geeignete Teilnehmer für die Studie zu finden. Patienten, die für die Studie in Frage kommen, können darauf angesprochen und bei Interesse an die beiden Studienzentren (s. u.) verwiesen werden. Die Studie könnte so zu einem erfolgreichen Ende geführt werden. Bei Fragen zu dem Selektionstool können sich Ärzte der CF-Zentren an Frau Wollscheid (Muko.web(at)izks-mainz.de) vom IZKS wenden.
Die beiden Studienzentren:
- Universitätsklinikum Frankfurt, Christiane Herzog CF-Zentrum für Kinder, Jugendliche und Erwachsene, Tel.: +49 (0)69 6301 84301
- Ruhrlandklinik Essen, Westdeutsches Lungenzentrum Pneumologie, Tel.: +49 (0)201 4334659
Weitere Informationen in unserer Studienliste
Bei Fragen kontaktieren Sie bitte Dr. Jutta Bend (JBend(at)muko.info).
