In seltenen Fällen leidet ein Patient unter den Symptomen einer Mukoviszidose, aber weder der Schweißtest noch der Gentest bringen eine eindeutige Diagnose. In diesen Fällen können weitere Untersuchungen durchgeführt werden: Dazu gehören die nasale Potentialdifferenzmessung (nPD) oder die intestinale Kurzschlussstrommessung (ICM), die aber nur an spezialisierten Einrichtungen durchgeführt werden.
Der Gendefekt der Mukoviszidose führt zu einer Störung der Durchlässigkeit für Chlorid-Ionen in den Schleimhäuten. Ionen sind geladene Teilchen. Zwischen unterschiedlich geladenen Teilchen baut sich eine Spannung auf, die man als Potentialdifferenz bezeichnet. Diese kann man messen. Sie ist bei Mukoviszidose-Patienten gegenüber Gesunden verändert. Eine Potenzialdifferenzmessung wird typischerweise an der Nasenschleimhaut (Nasal-Potenzial-Differenzmessung) durchgeführt, denn bei der Mukoviszidose sind auch die Drüsen der Nasenschleimhaut von der Störung im Salztransport betroffen.
Eine Elektrode wird an der Nasenschleimhaut und eine Referenzelektrode (Bezugselektrode, die mit physiologischer Salzlösung gefüllt ist) am Unterarm platziert. Während der Messung werden zuerst der Natriumkanal und dann der Chloridkanal blockiert. Normalerweise ändert sich die Potentialdifferenz durch die Blockade des Chloridkanals, bei Mukoviszidose bleibt die Antwort auf die Blockade des Chloridkanals aus oder fällt sehr gering aus. Die Messungen werden nach einem international standardisierten Protokoll an beiden Nasenlöchern durchgeführt und dauern mindestens 30 Minuten.
Solche Messungen lassen sich typischerweise ab dem Schulkindalter mit zuverlässigen Ergebnissen durchführen. Allerdings sollte die Messung nicht bei einem akuten Schnupfen vorgenommen werden, denn dann sind die Ergebnisse verfälscht und eine eindeutige Diagnose ist somit nicht möglich.
Für die ICM muss dem Patienten eine Gewebeprobe aus dem Enddarm entnommen werden. Dies kann, laut Leitlinie, in allen Altersgruppen schmerzfrei und ohne Beruhigungsmittel durchgeführt werden. Die Probe wird dann außerhalb des Körpers in einer sogenannten Ussing-Kammer untersucht. Dabei werden bestimmte Wirkstoffe auf die Gewebeprobe aufgebracht, um die Chlorid-Ionensekretion anzuregen, sodass anschließend die Ionenströme bestimmt werden können. Mit den Ergebnissen kann man zwischen Mukoviszidose ohne Restfunktion und Nicht-Mukoviszidose unterscheiden.
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Die Inhalte auf dieser Seite wurden im September 2017 erstellt.
