Fachinformation

Basisinformationen zu Mukoviszidose

Das Krankheitsbild der Mukoviszidose (Cystische Fibrose, CF) hat sich in den letzten Jahrzehnten stark verändert. Seit der ersten Beschreibung 1938 wurde eine Vielzahl von symptomatischen Therapieoptionen entwickelt, die die Lebenserwartung der Menschen mit dieser Generkrankung signifikant erhöht hat. Seit 2012 gibt es zudem mutationsspezifische Medikamente, die am zugrundeliegenden Defekt ansetzen. Alle diese Entwicklungen führen dazu, dass die Gruppe der Menschen mit CF deutlich heterogener hinsichtlich der Symptomatik und Therapie wird und es neue Bedarfe für die Versorgung, insbesondere der erwachsenen Patienten gibt. Dies gilt für die bereits an der Behandlung beteiligten Berufsgruppen, wie auch für neue Fachrichtungen, die aufgrund der erhöhten Lebenserwartung, Veränderungen in der Lebensplanung und zunehmenden Komorbiditäten immer relevanter werden.


Krankheitsbild und Therapie

Grundlagen zur Erkrankung

Mukoviszidose ist eine seltene, angeborene Stoffwechselerkrankung. In Deutschland leben mehr als 8.000 Patienten mit Mukoviszidose. Etwa 60% der Patienten sind erwachsen, werden aber meist immer noch in Kinderkliniken versorgt.

Über die Erkrankung

Diagnose

Die Diagnose Mukoviszidose wird heute in der Regel mit Hilfe des Neugeborenen-Screenings gestellt. Der Screening-Test ist mit einer aktuellen Sensitivität von 98% zwar sehr gut, es werden aber trotzdem vereinzelt Kinder mit Mukoviszidose übersehen. Deshalb ist es wichtig, bei entsprechenden Symptomen (z.B. chronischer Husten, chronische Rhinosinusitis, chronische Lebererkrankung oder Dystrophie) mit einem Schweißtest eine Abklärungsdiagnostik vorzunehmen.

Diagnostik

Therapie

Die Therapie bei Mukoviszidose ist komplex und besteht aus vielen Bausteinen. Dazu gehören Medikamente ebenso wie die Inhalationstherapie, die Physiotherapie, die Ernährungstherapie und die Sporttherapie. Es ist daher wichtig, dass sich Mukoviszidose-Betroffene an einem spezialisierten Zentrum behandeln lassen.

Therapie

Publikationen und Leitlinien

Übersichtsliteratur

  • Ballmann, M., Smaczny, C., Sutharsan S., et al. CF-Manual. Thieme Verlag 2023.
  • Castellani C., Duff A.J.A., Bell S.C., et al. ECFS best practice guidelines: the 2018 revision. J Cyst Fibros. 2018 Mar;17(2):153-178.
  • Düesberg U., Bend J., Smaczny C. Modulatoren der Kanalfunktion: Neue Therapiekonzepte bei Mukoviszidose. BIUZ 2020; Vol 50; 3: 179-185
  • Düesberg U. Mukoviszidose: Lebenserwartung steigt – was bedeutet das für die Versorgung Betroffener? Gastbeitrag Ärztezeitung 2023; Feb28
  • Dittrich, A.M. Mukoviszidose – eine Erfolgsgeschichte der Kinderheilkunde. Monatsschr Kinderheilkd 2023; July 07.
  • Eickmeier, O., Smaczny, C., Rohde, G. et al. Zystische Fibrose – vom Screening zur Berufsberatung. Pneumologe 2019; 16, 19–26.
  • Jia S., Taylor-Cousar, J.L. Cystic Fibrosis Modulator Therapies. Annu Rev Med. 2023 Jan 27;74:413-426.
  • Naehrig S., Chao C.M., Naehrlich L. Cystic Fibrosis. Dtsch Arztebl Int. 2017 Aug 21;114(33-34):564-574.
  • Tümmler, B. Mutation-specific therapies in cystic fibrosis. 2nd edition - Bremen: UNI-MED, 2022 (UNI-MED SCIENCE)
  • Staab, D., Schwarz, C. Zystische Fibrose. Internist 2018; 59, 1138–1145.

Publikationen aus dem Register

Seit 1995 erscheint der jährliche Berichtsband mit Auswertungen aus dem Deutschen Mukoviszidose-Register. Er liegt auch als laienverständlicher Berichtsband für Patienten und Angehörige vor.

Registerpublikationen

Leitlinien

Es gibt verschiedene AWMF-Leitlinien für die Behandlung von Mukoviszidose:

  • Leitlinie zur Diagnose der Mukoviszidose 026-023
  • Leitlinie zur Therapie in den ersten beiden Lebensjahren 026-024
  • Therapie bei Mukoviszidose und dem Nachweis von Pseudomonas aeruginosa in der Lunge 026-022

Leitlinien

Erwachsenenversorgung

Komorbiditäten

Im Lauf des Lebens wird das Risiko für Komorbiditäten wie Diabetes, Lebererkrankungen, gastrointestinale Tumore, Herzkreislauferkrankungen, Osteoporose u.a. immer höher.

Komorbiditäten

Schwangerschaft

Für viele CF-Betroffene war die Familiengründung ein Thema, das in ihrer Lebensplanung gar nicht oder nur sehr eingeschränkt vorkam. Die Hoffnung auf eine Familienplanung mit einem erfüllbaren Kinderwunsch ist nun realistisch geworden, stellt aber auch besondere Anforderungen an Betroffene und an das CF-Behandlungsteam.

Schwangerschaft

Fachkräftemangel

Die Versorgung von Menschen mit Mukoviszidose ist deutschlandweit gefährdet. Grund ist u.a. die steigende Anzahl erwachsener Patienten, deren Behandlung mit zunehmendem Alter durch Folge- und Begleiterkrankungen komplexer und damit zeitaufwändiger wird.

Gesundheitspolitik

Zuletzt aktualisiert: 02.01.2024