Basisinformationen zu Mukoviszidose
Das Krankheitsbild der Mukoviszidose (Cystische Fibrose, CF) hat sich in den letzten Jahrzehnten stark verändert. Seit der ersten Beschreibung 1938 wurde eine Vielzahl von symptomatischen Therapieoptionen entwickelt, die die Lebenserwartung der Menschen mit dieser Generkrankung signifikant erhöht hat. Seit 2012 gibt es zudem mutationsspezifische Medikamente, die am zugrundeliegenden Defekt ansetzen. Alle diese Entwicklungen führen dazu, dass die Gruppe der Menschen mit CF deutlich heterogener hinsichtlich der Symptomatik und Therapie wird und es neue Bedarfe für die Versorgung, insbesondere der erwachsenen Patienten gibt. Dies gilt für die bereits an der Behandlung beteiligten Berufsgruppen, wie auch für neue Fachrichtungen, die aufgrund der erhöhten Lebenserwartung, Veränderungen in der Lebensplanung und zunehmender Komorbiditäten immer relevanter werden.
Krankheitsbild und Therapie
Grundlagen zur Erkrankung
Mukoviszidose ist eine seltene, angeborene Stoffwechselerkrankung. In Deutschland leben mehr als 8.000 Patienten mit Mukoviszidose. Etwa 60% der Patienten sind erwachsen, werden aber meist immer noch in Kinderkliniken versorgt.
Diagnose
Die Diagnose Mukoviszidose wird heute in der Regel mit Hilfe des Neugeborenen-Screenings gestellt. Der Screening-Test ist mit einer aktuellen Sensitivität von 98% zwar sehr gut, es werden aber trotzdem vereinzelt Kinder mit Mukoviszidose übersehen. Deshalb ist es wichtig, bei entsprechenden Symptomen (z.B. chronischer Husten, chronische Rhinosinusitis, chronische Lebererkrankung oder Dystrophie) mit einem Schweißtest eine Abklärungsdiagnostik vorzunehmen.
Therapie
Die Therapie bei Mukoviszidose ist komplex und besteht aus vielen Bausteinen. Dazu gehören Medikamente ebenso wie die Inhalationstherapie, die Physiotherapie, die Ernährungstherapie und die Sporttherapie. Es ist daher wichtig, dass sich Mukoviszidose-Betroffene an einem spezialisierten Zentrum behandeln lassen.
Publikationen und Leitlinien
Übersichtsliteratur
- Ballmann, M., Smaczny, C., Sutharsan S., et al. CF-Manual. Thieme Verlag 2023.
- Castellani C., Duff A.J.A., Bell S.C., et al. ECFS best practice guidelines: the 2018 revision. J Cyst Fibros. 2018 Mar;17(2):153-178.
- Düesberg U., Bend J., Smaczny C. Modulatoren der Kanalfunktion: Neue Therapiekonzepte bei Mukoviszidose. BIUZ 2020; Vol 50; 3: 179-185
- Düesberg U. Mukoviszidose: Lebenserwartung steigt – was bedeutet das für die Versorgung Betroffener? Gastbeitrag Ärztezeitung 2023; Feb28
- Dittrich, A.M. Mukoviszidose – eine Erfolgsgeschichte der Kinderheilkunde. Monatsschr Kinderheilkd 2023; July 07.
- Eickmeier, O., Smaczny, C., Rohde, G. et al. Zystische Fibrose – vom Screening zur Berufsberatung. Pneumologe 2019; 16, 19–26.
- Jia S., Taylor-Cousar, J.L. Cystic Fibrosis Modulator Therapies. Annu Rev Med. 2023 Jan 27;74:413-426.
- Naehrig S., Chao C.M., Naehrlich L. Cystic Fibrosis. Dtsch Arztebl Int. 2017 Aug 21;114(33-34):564-574.
- Tümmler, B. Mutation-specific therapies in cystic fibrosis. 2nd edition - Bremen: UNI-MED, 2022 (UNI-MED SCIENCE)
- Staab, D., Schwarz, C. Zystische Fibrose. Internist 2018; 59, 1138–1145.
Publikationen aus dem Register
Seit 1995 erscheint der jährliche Berichtsband mit Auswertungen aus dem Deutschen Mukoviszidose-Register. Er liegt auch als laienverständlicher Berichtsband für Patienten und Angehörige vor.
Leitlinien
Es gibt verschiedene AWMF-Leitlinien für die Behandlung von Mukoviszidose:
- Leitlinie zur Diagnose der Mukoviszidose 026-023
- Leitlinie zur Therapie in den ersten beiden Lebensjahren 026-024
- Therapie bei Mukoviszidose und dem Nachweis von Pseudomonas aeruginosa in der Lunge 026-022
Erwachsenenversorgung
Lebenserwartung
Bei der Diagnose einer chronischen Krankheit wie Mukoviszidose ist die Frage nach der Lebenserwartung für Betroffene und Angehörige oft ein bewegendes und zentrales Thema. Und obwohl jedes Leben und jede Erkrankung ganz individuell verläuft, können die Statistiken aus dem Deutschen Mukoviszidose-Register hier Hinweise geben.
Komorbiditäten
Im Lauf des Lebens wird das Risiko für Komorbiditäten wie Diabetes, Lebererkrankungen, gastrointestinale Tumore, Herzkreislauferkrankungen, Osteoporose u.a. immer höher.
Fachkräftemangel
Die Versorgung von Menschen mit Mukoviszidose ist deutschlandweit gefährdet. Grund ist u.a. die steigende Anzahl erwachsener Patienten, deren Behandlung mit zunehmendem Alter durch Folge- und Begleiterkrankungen komplexer und damit zeitaufwändiger wird.
