Dramatische Versorgungssituation in Südafrika
Auf der europäischen Konferenz berichtete ein CF-Arzt aus Kapstadt eindrücklich von der katastrophalen Versorgungssituation für CF-Patienten in Südafrika. Die Situation, dass es ein wirksames Medikament gibt, das aber für den Menschen, der vor einem sitzt, aus Kostengründen nicht verfügbar ist und man damit seinem frühen Tod und schweren Leiden zusehen muss, wurde den Teilnehmenden der Tagung mit deutlichen Worten und Bildern nahegebracht und betrifft nicht allein Südafrika, sondern weltweit die Länder mit niedrigem bis mittleren Einkommen (weltweit ca. 15.000 CF-Patienten). Not macht erfinderisch und daraus entstand ein Projekt, bei dem die pharmakologische Verstärkung, die auch bei HIV-Medikamenten schon genutzt wird, untersucht wurde. Aufgrund von Wechselwirkungen verschiedener Wirkstoffe mit anderen Medikamenten in der Leber ist es möglich, die ETI-Wirkstoffe (ETI = Wirkstoffe in Kaftrio) länger im Körper zu behalten. Dazu beschafften sich reiche Südafrikaner mit CF auf privatem Weg das ETI-Generikum Trixacar® aus Argentinien, das dort für einen Bruchteil der Kosten des Originalpräparates käuflich ist. Mit verschiedenen Dosierungsstrategien von ETI in Kombination mit einem Antibiotikum konnte der ETI-Medikamentenbedarf um 25% reduziert werden und damit reichte die Monatspackung Trixacar® eine Woche länger oder konnte den Patienten gespendet werden, die keine Aussicht auf die Therapie mit ETI hatten. Langfristige Daten zur Wirksamkeit und Sicherheit gibt es nicht und auch die Frage nach langfristigen Nebenwirkungen solch einer Strategie ist offen.
In afrikanischen Ländern, in denen zudem die HIV-Rate immer noch hoch ist, Mangelernährung herrscht und andere Infektionskrankheiten vorkommen, die in den reichen Ländern kaum eine Rolle spielen (z.B. Tuberkulose), haben Kinder mit CF kaum eine Überlebensperspektive, wenn sie nicht mit potenten Medikamenten wie ETI behandelt werden. Die südafrikanische Patientenorganisation konnte inzwischen erreichen, dass Trixacar® legal eingeführt werden darf und auch erstattungsfähig ist – das gilt jedoch nur für die wenigen Menschen, die eine entsprechende Krankenversicherung haben.
Weltweit hohe Dunkelziffer an CF-Erkrankten
Weltweit gibt es in den wenigsten Ländern Neugeborenen-Screening-Programme und ebenso selten eine CF-Expertise im Gesundheitssystem, so dass die geschätzte Dunkelziffer an unerkannten CF-Erkrankungen hoch ist. Das wird auch am Beispiel von Indien deutlich, wo jährlich geschätzt über 3.600 Kinder mit CF geboren werden (in Deutschland sind es etwa 200). In genetischen Untersuchungen wird immer wieder festgestellt, dass noch viele andere CFTR-Varianten als in den bisher bekannten – meist weißen - Populationen in Europa oder Nordamerika existieren. Von diesen Varianten weiß man bisher nicht, in welcher Häufigkeit sie vorkommen und ob sie für eine Modulatortherapie infrage kommen. Der Aufruf des südafrikanischen Referenten war daher nicht nur, die Modulatortherapie weltweit zugänglich zu machen, sondern auch, die Diagnostik weltweit so zu etablieren, dass CF auch bei Menschen mit anderen Hautfarben erkannt und rechtzeitig behandelt werden kann.